- бактериальная инфекция кожи и слизистых с волнообразным течением (пиодермия, фурункулез, ринит, синусит,бронхит и т.д.);

- в последствии возникают аутоиммунные заболевания (орхит, увеит, гломерулонефрит).

Дифференциальный диагноз следует проводить с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой.

В иммунограмме наблюдается снижение уровня сывороточных IgM, IgG, и повышение IgA, IgE. Показатели РБТЛ снижены.

Лечение: корректоры Т- и В-звена иммунитета.

Прогноз чаще неблагоприятный из-за склонности к некупирующимся кровотечениям (носовым, почечным, кишечным, легочным) и к высокой частоте развития опухолей (лимфолейкозы и т.д.).

По неизвестным причинам у части больных с возрастом симптоматика ослабевает, но сохраняется тромбоцитопения.

2.1.3 П р е и м у щ е с т в е н н о к л е т о ч н ы е и м м у н о д е ф и ц и т ы

С и н д р о м Д и-Д ж о р д ж и (гипо-, аплазия тимуса)

Этиология до сих пор неизвестна. Чаще встречаются спорадические случаи. Если имеет место семейный случай, то предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Интересно отметить тот факт, что возраст матерей больных детей превышал 30 лет. Не исключается экологический фактор, действующий в критический период развития эмбриона, когда из II-III глоточных карманов формируются тимус, щитовидная и паращитовидные железы. Дефициты функции этих трех желез отражены в пестрой клинической картине.

Самый ранний симптом - судорожный (снижение Са++). Судороги могут являться причиной ранней смерти ребенка. В большинстве случаев имеются пороки развития сердечно-сосудистой системы. Чаще выявляется развернутая в правую сторону дуга аорты как при тетраде Фалло. При внешнем осмотре в период новорожденности у ребенка обнаруживают гипертелоризм, гипогнатию, маленький рот, антимонголоидный разрез глаз, неправильно сформированные и низко посаженные уши.

Зачастую у ребенка имеются и другие пороки развития: атрезия пищевода, пороки развития почек и мочеточников, полых вен.

Основной причиной ранней гибели детей являются тяжело протекающие бактериальные инфекции: некротические пневмонии, колит, пиодермия, пиелонефрит, сепсис.

При иммунологическом исследовании можно установить резкое снижение реакций клеточного иммунитета и нормальный уровень сывороточных Ig G, М, А; Ig Е может быть повышен.

Если ребенок выжил до 5-летнего возраста, то по неизвестным причинам Т-клеточный иммунодефицит нивелируется.

При гистологическом исследовании лимфоидных органов выявляют опустошение Т-зависимых зон в селезенке и лимфоузлах, гипо- или аплазию тимуса.

Лечение: разработаны разные методики по пересадке комплекса тимус-грудина; заместительная терапия гормонами тимуса; симптоматическая терапия.

Прогноз: чаще неблагоприятный.

2.1.4 В р о ж д е н н ы е д е ф е к т ы ф а г о ц и т а р н о й а к т и в н о с т и н е й т р о ф и л о в

На сегодняшний день принято выделять 2 группы дефектов:

1. Нарушения миграции (хемотаксиса нейтрофилов)

2. Нарушение переваривающей способности фагоцитов.

Основными причинами дефектов миграции могут быть нарушение продукции хемоаттрактантов, повреждение самих нейтрофилов.

У новорожденных нередки случаи расстройств системы фагоцицитов, т.к. способность лейкоцитов отвечать на воздействие хемоаттрактантов у них в 4 раза ниже, чем у взрослых. Особенно заметны эти нарушения до двух-трех лет. В клинике преобладают симптомы пиогенных инфекций кожи, слизистых, органов дыхания (пневмонии, абсцессы, гнойные плевриты, эмпиемы); практически у всех больных возникают отиты, часто поражены печень, почки, костная система. У многих детей выявляют заболевания пародонта и множественный кариес.

Х р о н и ч е с к а я г р а н у л е м а т о з н а я б о л е з н ь (ХГБ).

Примером патологии переваривающей способности фагоцитов является хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ). В ее основе лежит наследственный дефицит нейтрофилов, не способных генерировать Н2О2 и другие активные радикалы. Характер наследования,вероятно, аутосомно-рецессивный.

ХГБ может проявиться впервые как в раннем возрасте, так и во взрослом состоянии.

В основе клинической диагностики лежит обнаружение многочисленных воспалительных очагов как в коже, так и в любом другом органе. Чаще других поражаются легкие, где развивается затяжной гнойно-продуктивный процесс, сопровождаемый развитием рубцовой соединительной ткани. Картина в легких - "инкапсулированные пневмонии", осложняемые абсцедированием и эмпиемой плевры.

Воспалительные гранулемы и абсцессы могут возникать в любом органе, причем они имеют выраженную тенденцию к слиянию.

При объективном осмотре больного одним из ранних признаков ХГБ являются гнойничковые инфильтраты в коже и экзематозный дерматит с типичной локализацией вокруг рта, ушей, носа. Гепатоспленомегалия, увеличение лимфоузлов наблюдаются при прогрессировании заболевания. Частый признак - это изменения в костях в виде остеомиелитов мелких костей. Нередко гранулемтозный процесс приводит к утолщению костей, придавая им вид "вздутых".

ХГБ - это болезнь парадоксов. Возбудители инфекции - малопатогенные микроорганизмы: стафилококки, E. coli, протей, Candida alb., тогда как патогенные - стрептококки, менингококки и т.д. - фагоцитами больных разрушаются.

Лабораторно: лейкоцитоз, анемия, повышение СОЭ.

В иммунограмме: нарушения фагоцитоза, повышение уровня сывороточных IgА, IgМ, IgG.

Лечение: симптоматическое.

С и н д р о м Ч е д и а к а-Х и г а с и

Описан в 1943 году. Причины: нарушение подвижности фагоцитов и патология дегрануляции.

Основными клиническими симптомами являются: альбинизм (частичный, гипопигментация, полный) кожи, волос, глаз. Кожа пациентов очень чувствительна к солнечным лучам. Отмечаются светобоязнь, уменьшение слезоотделения, нистагм, помутнение роговицы,инъецирование сосудов, обесцвечивание радужки.

Нередко выявляют спленомегалию за счет повышения скорости разрушения лейкоцитов. Повышение кровоточивости. В большинстве случаев у детей замедлено психическое развитие. Как и при других врожденных ИД резко повышена восприимчивость к бактериальным инфекциям.

В общем анализе крови выявляется гранулоцитопения.

В иммунограмме - дефект фагоцитоза. Одна из особенностей: дефицит естественных киллеров.

Лечение: симптоматическое.

Прогноз: для жизни неблагоприятный. Продолжительность жизни ребенка не более 7 лет. Причиной гибели являются рано возникающие опухоли - лимфомы либо тяжелые бактериальные инфекции.

2.1.5 П р е д в а р и т е л ь н ы й д и а г н о з в р о ж д е н н ы х и м м у н о д е ф и ц и т о в.

Дети чаще рождаются без видимых дефектов развития.

Спустя 1,5-2-4 месяца, а иногда раньше, появляются первые симптомы заболевания, указывающие на определенную иммунологическую недостаточность:

1. У детей начинаются неравномерные, необъяснимые подъемы температуры, появляется склонность к тяжелым инфекциям, причем заболевание скоро переходит в хроническую форму.