А п л а з и я р е т и к у л я р н о й т к а н и

Заболевание редкое, впервые описано в 1964 годуи.

У больных с первых дней жизни отмечается рвота и понос. Сразу же присоединяются инфекции с молниеносным течением. Больные быстро погибают. Лимфоидные органы сильно изменены. В тимусе - полное отсутствие лимфоцитов. В периферической крови

лейкопения. Очаги инфекции характеризуются некрозом.

А л и м ф о п л а з и я "ш в е й ц а р с к о г о" т и- п а

Синдром описан в 1950 году Тланцманом.

У больных наблюдается полная картина иммунологической недостаточности: клеточные и гуморальные механизмы страдают в одинаковой степени.

Заболевание проявляется в первые 2-3 месяца жизни и характеризуется злокачественным течением. Останавливается рост ребенка, присоединяются инфекции. Чаще всего поражаются бронхолегочные системы и ЖКТ. Характерны тяжелые бронхиты с мучительными приступами кашля, который можно принять за коклюшный; диарея, несмотря на уход дети резко истощены. Отмечаются полиморфные, кореподобные высыпания на коже, множественные некрозы с воспалительной инфильтрацией. Нередко у таких больных развиваются сепсис, гнойный менингит, лимфомы, муковисцидоз, гипотиреоидизм, гемолитическая аутоиммунная анемия.

Этиологическими факторами могут быть бактерии, вирусы, грибы.

При патанатомическом исследовании лимфоидных органов выявляют гипоплазию или аплазию тимуса, миндалин, аденоидов, пейеровых бляшек. Масса лимфоидных органов меньше нормы в 5-10 раз.

Прогноз: неблагоприятный.

Т К И Н (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность) с д е ф и ц и т о м АДА (аденозиндезаминазы)

Полная недостаточность АДА обнаруживается у 30-50% детей с ТКИН. В некоторых случаях удается доказать снижение активности фермента у гетерозиготных родителей больных детей. При недостаточности АДА в клетках накапливается аденозин, дезоксиаденозин,цАМФ и АТФ. Часть модифицированных аденозиннуклеозидов экскретируется с мочой и количество этих метаболитов в моче больных в 4 раза выше, чем у здоровых детей. Накопление в крови продуктов метаболизма пурина приводит к угнетению ряда ферментов(рибонуклеотидредуктаза), участвующих в образовании промежуточных соединений, необходимых для синтеза ДНК. При этом останавливаются процессы пролиферации и дифференцировки тимических лимфоцитов. У больных нарушаются Т-клеточные механизмы иммунной защиты. Полный дефицит АДА является летальным. Дети с такой формой иммунной патологии живут не более года. Описаны случаи неполного дефицита, частичной недостаточности фермента.

Основным клиническим проявлением является нарушение формирования хряща длинных трубчатых костей, в результате чего происходит остановка роста костей и их укорочение.

При патологоанатомическом исследовании выявляют резкие изменения лимфиодной ткани. Так, вилочковая железа значительно уменьшена в размерах, корковое и мозговое вещества неразличимы и резко обеднены лимфоцитами. Имеются тельца Гассаля.

Лечение не разработано.

Прогноз: неблагоприятный.

С и н д р о м Л у и-Б а р (атаксия-телеангиэктазия)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек. Частота среди населения пока точно не установлена.

При синдроме Луи-Бар имеет место поражение ЦНС, лимфоидной и эндокринной систем, кожи, слизистых оболочек, ЖКТ.

У 35-45% больных - умственное отставание. Заторможенность, адинамия, снижение памяти и внимания, снижение работоспособности, ограниченность интересов.

Заболевание начинается в раннем возрасте, но диагносцируется в 5-7 лет. В первые месяцы жизни у больных детей обнаруживают признаки иммунологической недостаточности, а именно:склонность к респираторным инфекциям, частые поражения бронхолегочной системы, пиодермию, отит, пиелонефрит, синусит,конъюнктивит.

В результате многочисленных инфекций дети растут ослабленными, болезненными, отстают в физическом развитии.

Одним из патогномоничных симптомов является расширение мелких сосудов (телеангиэктазы) на конъюнктиве глазных яблок. Телеангиэктазы могут быть также локализованы на веках, ушных раковинах, скулах, носу, шее, конечностях, локтевых суставах и подколенных ямках, даже на мягкой оболочке мозга, в мозжечке и подкорковых ганглиях.

Другим патогномоничным симптомом является атаксия. У больных детей отмечаются неустойчивая походка, неловкие и неуверенные движения, частые падения. Атаксия наиболее отчетливо проявляется в возрасте полутора-двух лет, когда дети начинают ходить.

При выполнении пальценосовой и пяточно-коленной проб наблюдается интенционное дрожание.

Отмечаются расстройства речи: невнятная, замедленная, с элементами скандирования. Поражение подкорковых ядер выражается в появлении гиперкинезов, гримасничанья.

Поза больного ребенка своеобразна: голова и плечи опущены, ноги согнуты в коленных суставах, руки немного согнуты в локтевых суставах, ротированы наружу. Больные малоподвижны, с бедной мимикой (амимия); поражает застывший "стеклянный" взгляд ребенка.

В 50% случаев имеются нарушения функции черепных нервов. Чаще выявляются расстройства глазодвигательного, отводящего нервов, зрительного, тройничного, лицевого и языкоглоточного.

Кожа - сухая, тонкая, шероховатая, легко ранимая. На ней постепенно образуются трещины, особенно в углах губ. Этому способствует повышенная саливация. Часто имеет место экзема. На лице , шее, реже на ладонях и стопах обнаруживают фолликулярный кератоз, придающий детям вид "старичков". На лице, туловище могут быть пятна цвета кофе с молоком.

Ногти слоистые, характерен неправильный рост и повышенная их ломкость. Практически у всех больных отмечаются дефекты десен и зубов ( серый цвет эмали, множественный кариес).

Отмечаются признаки нарушения пигментного обмена в виде участков депигментации на коже, ранней седины. Возможно облысение.

Лимфоидные органы: гипоплазия тимуса, уменьшены в размерах селезенка, небные миндалины, лимфатические узлы, аденоиды.

Иммунодефицит при синдроме Луи-Бар сопровождается развитием опухолей, в основном лимфоидного происхождения (лимфомы, лимфосаркомы, ретикулосаркомы).

При исследовании иммунного статуса можно выделить 4 типа иммунограмм:

- 42% - дефицит клеточного звена;

- 35% - клеточное + гуморальное звено;

- 13,5% - нормальные иммунные реакции;

- 10% - гуморальная недостаточность.

Лечение: комплексное, включающее заместительную терапию гормонами тимуса, иммуноглобулинами.

Прогноз: неблагоприятный. Больные редко доживают до 20 лет (хотя есть данные о выживании до 40 лет).

С и н д р о м В и с к о т т а-О л д р и ч а (экзема, тромбоцитопения)

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, болеют только мальчики. Встречается с частотой 1:1млн. Время появления первых симптомов у ребенка колеблется от месяца со дня рождения до полутора лет жизни.

Основными проявлениями заболевания являются:

- атопический дерматит;

- геморрагический синдром;