На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение, что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулиро­вали так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, каждая пара фак­торов локализована в паре гомологичных хромо­сом, причем каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у любого ор­ганизма во много раз больше числа его хромосом, видимых в микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.

В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, озна­чавший основную единицу наследственности, тер­мином ген. Альтернативные формы гена, опреде­ляющие его проявление в фенотипе, назвали аллеля- ми. Аллели - это конкретные формы, которыми мо­жет быть представлен ген, и они занимают одно и то же место - локус - в гомологичных хромосомах.

4. Сцепление.

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содер­жат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков - таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме должно на­ходиться большое число генов.

Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены, принадлежащие к одной груп­пе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании они не дают ожидае­мого отношения 9:3:3:1. В таких случаях полу­чаются самые разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назо­вем соответствующие признаки): серое тело - чер­ное тело, длинные крылья - зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещива­ния между гомозиготой с серым телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зача­точными крыльями должно составить 9: 3: 3: 1. Это указывало бы на обычное менделевское наследова­ние при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вмес­то этого в F2 были получены в основном роди­тельские фенотипы в отношении примерно 3: 1. Это можно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкое сцепление встреча­ется редко. В большинстве экспериментов по скрещи­ванию при наличии сцепления помимо мух с ро­дительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков. Эти новые феноти­пы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

5. Группы сцепления и хромосомы.

Генетические исследования, прово­дившиеся в начале нашего века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков. Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что большинство фенотипических признаков объединено у нее в четы­ре группы сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено, что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.

Изучение других организмов привело к сходным результатам. При экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что не­которые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов). Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину. Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.

5.1. Гигантские хромосомы и гены.

В 1913 г. Стертевант начал свою работу по картиро­ванию положения генов в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934 г. было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы при­мерно в 100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос. Для каж­дой хромосомы характерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали, что эти полосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не так просто. У дрозофилы можно искусственным путем вызы­вать различные фенотипические аномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в ри­сунке поперечных полос, видимых под микроско­пом. Эти фенотипические и хромосомные аномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами. Это позволяет сделать вывод, что полосы на хромосомах действи­тельно как-то связаны с генами, но взаимоотноше­ния между теми и другими остаются пока неясными.

6. Определение пола.

Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).

Рисунок 2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Особенно четким примером описанного выше ме­тода установления зависимости между фенотипи- ческими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 1). При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. Как можно видеть на рис. 1, у дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X - и Y - хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе для человека (рис. 1), но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов - XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y - хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип ХО.