Блок синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых гормонов. Так возникает адреногенитальный синдром, в результате которого интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде. У будущих девочек такой «гормональный удар» мужскими половыми гормонами ведет к так называемой маскулинизации – появлению и проявлению мужских черт. Строение их наружных половых органов приобретает сходство с мужским типом. В частности необычно развивается клитор и половые губы. У мальчиков повышенный уровень мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему: уже на 2–3-м году жизни у них начинают проявляться признаки полового созревания. Такие дети быстро растут и быстро развиваются физически. Казалось бы, ничего плохого в этом нет. Однако такой ускоренный рост приостанавливается уже к 11–12 годам за счет окостенения скелета, и подростки начинают заметно отставать от сверстников. Они проходят весь период возмужания в ускоренном темпе, в то же время не успевая «дорасти» до физически развитых мужчин.

Половые гормоны с химической точки зрения представляют собой стероид, состоящий из трех шестиуглеродных колец и одного пятиуглеродного. К нему присоединены две метильные и одна гидроксильная группа. У тестостерона есть еще один радикал, представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом двойной химической ковалентной связью. Самое любопытное, что женский половой гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру: у него только одна метильная группа, и характерный для тесто-стерона кислород замещен гидроксильной группой. Вот и вся разница!

Образование некоторых стероидных гормонов

Видимо, и тестостерон, и эстрадиол до поры синтезируются по единому сценарию, а различия возникают лишь на финальных этапах. Неудивительно поэтому, что при адреногенитальном синдроме перебои в синтезе кортикостероидов вызывают недостачу андрогенов на фоне нормального синтеза женских половых гормонов.

Будущие мальчики попадают в трудную ситуацию. Несмотря на наличие у них мужской Y-хромосомы, их клетки захлестывает волна эстрогенов. Результат – феминизация с типичным для нее недоразвитием полового члена, аномалиями мочеиспускательного канала вплоть до его частичного заращения. Нередкий результат синдрома при недостатке мужских половых гормонов – крипторхизм, т.е. не-опущение в мошонку из брюшной полости одного или даже обоих яичек.

Молекулы половых гормонов существуют в нашем теле недолго. Например, период полураспада эстрадиола – всего 20–25 мин. Непродолжителен и век кортикостероидов. Для того чтобы их концентрация в крови постоянно поддерживалась на нужной отметке, железы внутренней секреции, в том числе надпочечники, должны постоянно продуцировать новые порции этих гормонов.

Продукты распада кортикостероидов и половых гормонов удаляются вместе с мочой. Поэтому при соответствующем ее анализе ранняя диагностика адреногенитального синдрома возможна в самом юном возрасте. Последующее лечение может заметно сгладить его проявление.

Возможно ли непорочное зачатие?

В XIX в. мюнхенский зоолог Карл Зибольд открыл явление «непорочного зачатия» у некоторых насекомых. Так размножаются, например, обычные тли. Летом их самки без всяких предварительных контактов с самцами откладывают яйца, из которых благополучно вылупляются самки второго поколения. Те, в свою очередь, снова «беспорочно» дают начало новому поколению самок. За летний сезон таких «неполовых» генераций может быть до десяти. В результате фактически бесполое размножение вредителей идет быстро, буквально лавинообразно! Вот, кстати, почему тли порой так быстро оккупируют полюбившиеся им молодые побеги . Даже одна самка, оказавшаяся в силу случая на подходящем растении, может стать праматерью нескольких поколений насекомых. Времени на поиск брачного партнера тратить не надо!

Зибольд назвал такой «непорочный» тип размножения партеногенезом (от греч. parthenos – девственница). Партеногенетическое увеличение численности у тлей может продолжаться вплоть до осени, когда, наконец, в результате укорочения светового дня из некоторых яиц не появляются тли-самцы, которые тут же спешат исполнить свой мужской долг. Кстати, обратите внимание на любопытный факт: в данном случае на определение пола оказывает влияние обычный свет! Самцы спариваются с самками. Оплодотворенные яйца зимуют, и весной из них появляются новые самки тлей.

Прослышав про удивительное открытие Зибольда, его вскоре посетил католический архиепископ, который, несмотря на свой сан, живо интересовался достижениями науки. «Теперь и для девы Марии можно объяснить тот же процесс!» – не скрывал он своего ликования. Зибольд как истинный ученый относился к таким смелым предположениям настороженно. Нельзя же, в самом деле, прямо переносить данные, полученные при изучении насекомых, на позвоночных, тем более на людей!

Между тем прошло более ста лет, и в 1958 г. сотрудник Зоологического института Армянской академии наук Илья Даревский обнаружил, что все пойманные им на берегу горного озера Севан экземпляры скальных ящериц Lacerta saxicola являются самками. При всем старании самцов этого вида обнаружить не удавалось. Вместе с тем не вызывало сомнений, что ящерицы-самки не особо грустили без своих кавалеров. Они откладывали яйца, из которых в срок вылуплялись опять-таки одни самки. Этот факт был позже подтвержден в лаборатории, где в террариумах было выращено несколько поколений скальных ящериц, совершенно не ведавших никаких радостей спаривания. Значит, партеногенез у позвоночных возможен? Да! Быть может, он случается, хотя бы изредка, и у млекопитающих?

К тому времени механизм партеногенеза биологам был уже хорошо известен. В одних случаях в будущей яйцеклетке не проходило редукционное деление – мейоз. В результате яйцеклетка оставалась диплоидной, то есть содержала двойной набор хромосом. Сперматозоиды для ее развития оказывались не нужны. Неоплодотворенная диплоидная яйцеклетка начинала делиться, возникали личинка, зародыш, а потом и молодая особь, которая была точной копией своей матери. По сути, такой тип партеногенеза можно рассматривать как естественно протекающий в природе процесс клонирования организмов. В других случаях мейоз в будущей яйцеклетке проходил. В результате число хромосом уменьшалось вдвое. Однако и тут при партеногенезе дело обходилось без оплодотворения. Гаплоидное ядро яйцеклетки (с одиночным набором хромосом) начинало делиться. В результате появлялось два ядра, каждое из которых содержало гаплоидный набор хромосом. Затем такие ядра сливались друг с другом. Диплоидный набор хромосом восстанавливался, и в дальнейшем из такого, опять-таки неоплодотворенного сперматозоидом, яйца развивалась новая особь.

Партеногенез оказался достаточно распространенным явлением в мире живой природы. Он был обнаружен у многих растений, беспозвоночных и даже позвоночных, за исключением млекопитающих. У обычных медоносных пчел, например, самцы-трутни появляются в конце лета именно благодаря партеногенезу. Если яйцо пчелы, проходя по яйцеводам самки, оплодотворяется сперматозоидами самца, хранящимися в течение всей ее жизни в особом резервуаре, на свет появляется рабочая пчела женского пола. Все ее клетки диплоидны. Если же такое яйцо не оплодотворяется, из него развивается гаплоидный трутень-самец. Стоп! Может, это и есть модель непорочного зачатия, которое упоминается в Библии?!