Хромосомы и пол
Общая схема полового цикла и его регуляция
Гены секса
Сразу надо оговориться – речь пойдет не о наследственных задатках, определяющих тип сексуального поведения, а о генах, которые определяют развитие человеческого зародыша в существо мужского или женского пола. Немного интригующее слово «секс» в переводе с латыни означает вполне нейтральный в русском языке термин «пол». Латинское sexus произошло от глагола secare – разрезать, разделять, чем подчеркивается, что два пола являются как бы независимо существующими отдельностями. Русское же слово «пол» явно намекает на половинку, которой многим людям так недостает для счастья.
До начала XX в. у людей были самые смутные представления о том, каким образом определяется пол будущего ребенка. Например, древние греки верили, что девочка рождается при оплодотворении семенной жидкостью из левого яичка, а мальчики – из правого. Аристотель совершенно серьезно считал, что овца зачинает плод мужского пола, если стоит головой к северу, и женского – если к югу. Долгое время врачи древности полагали, что в женской матке существует три камеры: одна для мальчиков, другая для девочек, а третья, непарная, для гермафродитов. Развеять эту морфологическую несуразицу удалось только в эпоху Возрождения Леонардо да Винчи (1452–1519) и великому анатому Андреасу Везалию (1514–1564).
В 1672 г. Ренье де Грааф впервые увидел фолликулы в яичниках млекопитающих. Он работал с забитыми коровами и свиньями. Чтобы извлеченные из них яичники было легче резать, он варил эти репродуктивные органы в кипятке. Также, кстати, поступал и великий Леонардо да Винчи с глазными яблоками человеческих трупов, когда изучал анатомию органов зрения. Повышенная температура вызывала денатурацию белков, в результате чего фолликулы превращались в белые шарики. Такой же процесс происходит при варке куриных яиц. Неудивительно, что де Грааф считал обнаруженные им фолликулы именно яйцами животных. Теперь-то мы знаем, что фолликул – это своеобразная камера, стенки которой образованы особыми вспомогательными клетками. Внутри этой камеры происходит созревание будущей яйцеклетки, которая гораздо меньше самого фолликула.
Однако по-настоящему разобраться с яйцеклетками млекопитающих удалось лишь два века спустя великому Карлу фон Бэру (1792–1876), эстонцу немецкого происхождения, с 1834 г. работавшему библиотекарем в Санкт-Петербургской Академии наук. Он пытался ответить на, казалось бы, простой вопрос: с чего начинается самое раннее развитие зародышей животных и человека? Где истоки процесса, который приводит к появлению на свет новорожденного существа? Многочисленные опыты и наблюдения убеждали его: начальной точкой такого развития всегда является одна-единственная клетка женского организма! 1 мая 1872 г. Бэр провозгласил на латыни (тогда так было принято) великий биологический закон: «Omne vivum ex ovo» – «Все живое из яйца». При этом он имел в виду не яйцо, а именно яйцеклетку, просто на латыни для нее не было более адекватного термина. Бэру повезло – его выдающиеся научные заслуги были признаны еще при жизни. Российская Академия наук выбила в его честь медаль с латинской надписью «Orsus ab ovo hominem homini ostendit» – «Начавши с яйца, он показал человеку его самого».
Наблюдения и открытия Бэра были верны, хотя информация только о внешнем строении яйцеклетки и сперматозоидов млекопитающих никак не помогала решить загадку определения пола зародышей у человека. Внешне все яйцеклетки были одинаковы, так же как и все спермии. Для того чтобы ответить на вопрос, чем именно определяется развитие зародышей по женскому или мужскому пути, исследователям пришлось пройти долгий путь, полный удивительных открытий. В частности, они обнаружили в ядрах делящихся клеток компактные тела – хромосомы, и выяснили, что именно они являются хранилищами наследственных задатков.
В самом начале второй половины XX в. ученым удалось доказать, что все 46 хромосом человека можно разбить на две группы. Большую из них составляют парные соматические хромосомы, не имеющие никакого отношения к определению пола. Во вторую группу входит всего одна пара половых хромосом. Последние немного отличаются по внешнему виду друг от друга, поэтому несколько условно их стали называть X-хромосомой и Y-хромосомой.
При образовании половых клеток в процессе редукционного деления (мейоза) число хромосом уменьшается вдвое. В результате каждая будущая яйцеклетка несет по одной половой X-хромосоме. В этом плане все яйцеклетки одинаковы. Сперматозоиды, напротив, разделяются на две группы. Одни из них содержат X-хромосому, а другие – Y-хромосому. Пол будущего зародыша и новорожденного определяется тем, сперматозоид какого типа успеет первым достичь яйцеклетки и оплодотворить ее. Если это будет сперматозоид с X-хромосомой, на свет появится особь женского пола. В противном случае оплодотворенная яйцеклетка будет обладать хромосомным набором XY, и из нее разовьется мужская особь.
Описанный механизм определения пола у млекопитающих и человека представляется очень простым, его обычно без проблем усваивают ученики в старших классах школы на уроках генетики. Однако это простота обманчива. В самом деле, представьте себе оплодотворенную яйцеклетку человека с хромосомами XY. Ну и что? Какие процессы должны происходить потом для того, чтобы через девять месяцев акушерка могла сообщить благополучно родившей маме: «У вас мальчик»? Другими словами, как X- и Y-хромосомы влияют на будущий пол ребенка? Существуют ли отдельные «гены сексуальности», действием которых пол и определяется?
Быть может, это гены, кодирующие мужские и женские половые гормоны тестостерон и эстрадиол? Вряд ли. Во-первых, эти гормоны – вовсе не белки, а значит, их структура в ДНК напрямую закодированной быть не может. Во-вторых, хорошо известно, что и мужские, и женские половые гормоны одновременно есть и у мужчин, и у женщин. Дело только в соотношении концентраций этих биологически активных веществ.
В общем, как видите, вопрос с определением пола не так прост, каким он может показаться на первый взгляд. Попробуем разобраться в этой запутанной истории и проследим, как развивается зародыш человека и что происходит при этом с его половыми клетками, половыми железами и органами.
Благополучно оплодотворенная яйцеклетка приступает к делению. В результате вскоре образуется небольшой шарик из клеток, судьба которых уже определена и совершенно различна. Часть из них вскоре образует собственно будущий зародыш, а часть превращается в его окружение – трофобласт. Клеточный комочек – будущий младенец – оказывается заключенным внутри капсулы трофобласта, словно растительный зародыш внутри скорлупы желудя или каштана. Тонкая клеточная стенка трофобласта «вплавляется» в стенку матки, образуя с ней плотное сцепление. В дальнейшем именно в этом месте образуется достаточно сложное образование – плацента – своеобразный «пропускной пункт» на пути питательных веществ, поступающих из тела матери в тело плода.