Итак, ключевым моментом детерминации пола является формирование соответствующих половых желез у эмбриона на втором месяце беременности. Этот факт был установлен еще в 1912 г. американским исследователем Уиманом. Существуют ли гены, которые определяют эту детерминацию? В 1986 г. исследователь Д.Пейдж сделал доклад, в котором рассказал о выделении из Y-хромосомы человека участка длиной в полмиллиона нуклеотидов, который, с его точки зрения, и является «геном мужества». Именно он определяет самую раннюю половую дифференцировку у человека и млекопитающих.

По-видимому, речь идет о каком-то одном белке-регуляторе, поскольку точечные мутации в выделенном Пейджем участке ДНК приводят к сбою в определении пола. В частности, изредка удается обнаружить внешне вполне нормальных женщин с «мужским» хромосомным набором XY. Иначе говоря, несмотря на наличие у них Y-хромосомы, их развитие продолжает упорно идти по женскому пути.

Добавочные Х-хромосомы

Когда рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная Х-хромосома должна вызывать появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии валькирий. На самом деле это не так. Более того. Общаясь с симпатичной женщиной, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней Х-хромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности. Вероятность же такой встречи не так уж и мала. Обнаружить наследственную патологию достаточно просто при окраске клеток – они имеют два тельца Барра. Чаще всего подобные хромосомные аномалии обнаруживаются случайно в результате цитологических исследований, которые проводятся с иными целями.

К сожалению, женщины с хромосомным набором ХХХ чаще встречаются среди умственно отсталых пациентов в психиатрических лечебницах: трисомия по Х-хромосоме в 75% случаев приводит к умственной отсталости и, в частности, к шизофрении. Как связаны между собой добавочные гены Х-хромосомы и интеллектуальные способности и почему в 25% случаев отклонений в умственном развитии нет, пока не ясно.

Иногда добавочная Х-хромосома является причиной высокого роста девушек. Она никак не сказывается на потенциальной половой активности. Наоборот, трисомия Х часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу. Однако, надо еще раз подчеркнуть – нередко добавочная Х-хромосома не приводит к каким-либо отклонениям. Женщины с хромосомным набором ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.

Реже, чем трисомия Х, встречается тетрасомия и даже пентасомия по Х-хромосоме, когда женщины обладают наборами половых хромосом ХХХХ и ХХХХХ соответственно. В этом случае нарушения умственного и полового развития более заметны, хотя даже подобные аномальные наборы половых хромосом не исключают возможность рождения нормального потомства.

Синдром Клайнфельтера

Такой синдром проявляется у мужчин с добавочной Х-хромосомой. Их хромосомный набор – XXY. Вероятность рождения детей с подобными нарушениями довольно высока и составляет 1/500. Обычно до начала полового созревания у таких мальчиков никаких отклонений от нормы при внешнем осмотре обнаружить не удается, хотя при цитологических исследованиях в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.

В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке и подмышками. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой; молочные железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны, т.к. состоят из плотной соединительной ткани.

Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже с XXXXY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов.

Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10–11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.

Хромосома агрессивности

В 1967 г. в известном научном журнале Nature появилась статья У.Прайса и П.Уотмора «Преступное поведение и мужской генотип XXY». В ней авторы пытались доказать, что наличие у мужчин в клетках дополнительной Y-хромосомы связано со склонностью к агрессии и различным правонарушениям. Во многом выводы статьи основывались на данных, полученных двумя годами раньше английской исследовательницей П.Джекобс с сотрудниками.

Они изучали хромосомные наборы пациентов, содержащихся в лечебных заведениях для лиц с умственным развитием ниже нормы, имевших склонность к жестокости и антисоциальному поведению. Выяснилось, что среди этой категории больных частота хромосомных наборов XYY составляла 3,5%, т.е. в 35 раза больше, чем в среднем в обществе. Отсюда было уже недалеко до прямого вывода – добавочная хромосома Y является «хромосомой преступности», которая заставляет ее носителей совершать различные правонарушения.

«Отзывчивая» пресса быстро откликнулась на новую и явно сенсационную гипотезу. В США был опубликован роман «XYY-мужчина», который сразу стал бестселлером. В нем описывалось, как вышедший из тюрьмы взломщик с роковой добавочной Y-хромосомой становится секретным агентом британских секретных служб. Для него не существует моральных и этических барьеров, он необычайно агрессивен и способен выполнить самые рискованные и кровавые задания. Уже в 1973 г. в США вышел новый учебник биологии, где прямо указывалось на то, что люди с хромосомным набором XYY очень агрессивны. В научной прессе того времени даже предлагались смелые проекты, как в будущем избавить общество от лиц, «дефектных» по половым хромосомам.

Все описанное выше – хороший пример того, как осторожные научные гипотезы усилиями гораздых до сенсаций журналистов и писателей преподносятся как неоспоримо доказанные истины. На самом деле ситуация с добавочной Y-хромосомой несколько сложнее. Во-первых, известно, что люди с хромосомным набором XYY вполне плодовиты и, как правило, ни внешне, ни по уровню половых гормонов не отличаются от «обычных» мужчин. Их рост лишь ненамного превосходит средние величины. Они – полноправные и законопослушные члены социума. Лишь изредка наличие добавочной Y-хромосомы приводит к снижению умственных способностей.