Информация о составе и строении всех веществ, в том числе и белков клетки, порядке их образования в ходе развития организма, то есть вся наследственная информация организма, закодирована в молекулах ДНК.

Каждая хромосома содержит по одной молекуле ДНК. Количество хромосом для каждого вида высших организмов является строго определенной постоянной величиной. Например, у человека 46 хромосом, у пшеницы - 42. Появление дополнительных хромосом или отсутствие какой-либо хромосомы может приводить к серьезным нарушениям в организме.

Важнейшее свойство клеток - способность делиться таким образом, что каждая из образовавшихся дочерних клеток ничем не отличается по хромосомному составу одна от другой и от материнской клетки.

Генетический код, записанный в хромосомах разных эукариотических и прокариотических организмов, универсален, несколько отличается от него только митохондриальный код.

Передача генетической информации в любой клетке основана на матричных процессах (репликации, транскрипции, трансляции).

Синтез дочерней цепи (репликация) молекулы ДНК происходит по матрице одной из двух родительских цепей с образованием новой двухцепочечной дочерней молекулы ДНК. (приложение А) При этом дезоксирибонуклеотиды встраиваются в дочернюю цепь согласно правилу комплементарности азотистых оснований (А-Т, Г-Ц).

Синтез молекулы РНК совершается в процессе транскрипции ДНК по матрице одной из двух цепей ДНК (приложение А). Такая матричная (информационная) РНК может рассматриваться как посредник между ДНК и белком.

Далее при синтезе белков генетическая информация, закодированная в последовательности триплетов азотистых оснований, транслируется в аминокислотную последовательность полипептидных цепей. Этот процесс называют трансляцией.

Биосинтез белка происходит на цитоплазматических структурах, называемых рибосомами. Рибосома, продвигается вдоль мРНК, последовательно выбирая из среды те аминокислоты, соединенные с транспортными РНК (тРНК), которые соответствуют кодирующим последовательностям нуклеотидов.

При этом последовательность кодонов в зрелой молекуле РНК определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Ни одна клетка никогда не использует всю информацию, закодированную в ДНК ее хромосом. Клетки в организме разделяют свои функции - они специализированы. Клетки мозга не образуют инсулин, клетки печени - слюну, а клетки кожи - кости. Это же относится и к растениям: клетки корня не синтезируют зеленый пигмент хлорофилл, а клетки листа не образуют пыльцу или нектар.

Возникает вопрос: как клетка узнает, когда и какой белок синтезировать, с какого участка ДНК и в каком количестве?

Чтобы ответить на этот вопрос стоит рассмотреть схему иллюстрирующую концепцию выдвинутую в 1961 году Ф. Жакобом и Ж. Моно, которая получила название “концепции гена-оперона Жакобо-Моно”. (Приложение Б)

Согласно этой гипотезе кроме структурных генов, которые определяют последовательность аминокислот в молекуле белка, на ДНК существуют так называемые регуляторные гены или гены-регуляторы.

Участок гена-регулятора, который граничит со структурным геном называется оператором (оператор "включает" или "выключает" структурный ген). Оператор и структурные гены называются опероном.

Ген-регулятор содержит информацию о специальном белке-репресоре, который присоединяясь к оператору блокирует его активность - “выключает”. Если репресор не присоединяется к оператору, то он остается “включенным" - происходит транскрипция и синтез и-РНК с дальнейшей трансляцией.

Механизм блокирования оператора репресором довольно простой. В молекуле белка-репросора есть два активных участка. К одному из них может присоединяться молекула так называемого индуктора, а другим участком репресор присоединяется к оператору, который при этом блокирует весь оперон. Присоединение индуктора изменяет структуру репресора и он не способен присоединиться к оператору, и, таким образом, оператор “включает" структурный ген.

Функцию репресора могут выполнять продукты синтеза, которые появляются в излишке. Такие вещества носят название корепресоров.

Например, кишечная палочка синтезирует аминокислоту триптофан. При излишке этой аминокислоты она действует как корепресор, присоединяясь к белку-репресору. Потом они вместе присоединяются к гену-оператору и блокируют его активность.

В другом случае вещество, которое используется в метаболизме, присоединяется к репрессору и не дает ему возможности присоединиться к оператору. Оператор, на который теперь бездействует репрессор, “включает" синтез необходимых для метаболизма данного вещества ферментов. Примером такого механизма регуляции есть опять-таки кишечная палочка. При выращивании ее на питательной среде из глюкозы ген-оператор синтезирует соответствующий белок-репрессор. Он блокирует работу структурных генов и соответствующие ферменты не синтезируются. При внесении в питательную среду лактозы, она начинает действовать как индуктор, присоединяясь к репрессору. Оператор “освобождается” от репрессора и “включает" структурные гены, которые синтезируют ферменты для расщепления лактозы.

Более поздними исследованиями было установлено, что рядом с оператором расположен промотор. Он выполняет две функции. Первая - он предопределяет присоединение фермента (РНК - полимераза), который катализирует транскрипцию, вторая - он определяет спираль ДНК, с которой будет происходить транскрипция.

Еще один пример - функционирование гена, кодирующего образование инсулина (гормона, регулирующего содержание сахара в крови).

Специальная молекула-"посыльный", несущая сигнал о недостатке инсулина в крови, находит промотор гена, кодирующего инсулин, и присоединяется в определенном месте промотора, которое она может распознать. Это служит сигналом к включению механизма работы (экспрессии) гена. Когда инсулина в крови становится достаточно, поступает сигнал о "выключении" гена.

Селекционер, занимающийся выведением новых сортов растений или пород животных, может с помощью подбора родительских форм получить гибридное потомство, у которого активность отдельных генов выше или ниже по сравнению с обычным уровнем, характерным для какого-либо растения или животного. Это могут быть сорта картофеля с повышенным содержанием крахмала или сорта рапса, не содержащие в масле токсичные вещества типа эруковой кислоты. Но селекционер не может заставить листья того же рапса образовывать масло, которое обычно синтезируется в семенах, хотя в хромосомах клеток листа содержится вся нужная для этого информация. Конечно, можно попытаться "обмануть" растение, заставив его листья образовывать масло. Для этого необходимо у гена, кодирующего образование масло, поменять промотор, поставив его под промотор того гена, который функционирует в листьях. Однако здесь кончается традиционная селекция и начинается генетическая инженерия. [1, 2, 3, 4]

2. Способы изменения генома