В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или

моносомия (одна из хромосом отсутствует ) Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа хромосомных болезней- это синдромы , обусловленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромосомные синдромы так называемых

частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому , а на ее часть ).

В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций , для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространениея и частота возникновения .Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора.

Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из -за нарушений полового развития , как правило, не оставляют потомства.Отсюда следует все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений .

Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями хромосомных болезней являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при хромосомных болезней зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , условий среды , в котором развивается организм .

Этиологическое лечение хромосомных болезней в настоящее время не разработано.

Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .

Лечение и профилактика наследственных болезней. Успехи в развитии генетики человека сделали воз­можными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупрежде­ния — медико-генетическое консульти­рование с предсказанием риска появле­ния больного в потомстве лиц, страдаю­щих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения био­химической генетике человека раскрыли первопричину (мо­лекулярный механизм) множество наследст­венно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало раз­работке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения мн. прежде неизле­чимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вслед­ствие генетического дефекта, или в состав­лении специальных диет, из к-рых уст­ранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате на­следственно обусловленной неспособ­ности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через сис­тему медико-генетических консультаций. Основная цель медико-генетического консультирова­ния — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в по­томстве больных. К медико-генетическим меро­приятиям относится также пропаганда ге­нетических знаний среди населения, т. к. это способствует более ответственному под­ходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер при­нудительного или поощрительного харак­тера в вопросах деторождения или вступ­ления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значе­ние имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для прояв­ления положит, наследств, задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнона­учную основу борьбы с расизмом, убеди­тельно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным усло­виям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойст­венных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки

зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий

между отдельными людьми или расами не может слу­жить основанием для каких-либо выводов мо­рального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас . Данные генетики человека пока­зали, что довольно часты гены, опреде­ляющие развитие разнообразных уродств и наследственных заболеваний: наследст­венных болезней обмена, психических и др. Уменьшению вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны способствовать медико-генети­ческие консультации. Ранняя диагности­ка наследственных заболеваний позволяет при­менить необходимые методы лечения. Существенно важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства и другие химические вещества, а также

в иммунология, реак­циях. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов в этиологии злокачественных опухолей.

Явления наследственности предстают в разной форме в зависимости от уровня жизни, на котором они изучаются (молекула, клетка, орга­низм, популяция). Но в конечном счёте наследственность обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности (генов и цито­плазматических элементов), молекулярная структура которых известна. Закономерный матричный характер их ауторепродукции нарушаетсяи мутациями отдельных генов или перестройками генетических систем в це­лом. Всякое изменение в ауторепродуцирующемся элементе наследуется кон­стантно.

Генетическая инженерия .

Что такое генетическая инженерия?Генетическая инженерия - это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием новых комбинаций генетического материала. Основа прикладной генетической инженерии - теория гена. Созданный генетический материал способен размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена.

Из истории генетической инженерии. Генетическая инженерия возникла в 1972 году, в Станфордском университете, в США. Тогда лаборатория П. Берга получила первую рекомбинатную (гибридную) ДНК или (рекДНК). Она соединяла в себе фрагменты ДНК фага лямбда, кишечной палочки и обезьяньего вируса SV40.