5. В случае наследственной формы поздно появляются ядра окостенения и практические остаются открытыми зоны роста, то есть возможность воздействия препаратами на зоны роста и можно гипотетически добиться увеличения роста. А в случаях спорадической гипофизарной карликовости довольно быстро закрываются зона роста и воздействие на них не возможно.

6. Резкое отставание в интеллектуальном развитии.

Чтобы поставить диагноз спорадического гипофизарного нанизма, необходимо провести семейный анамнез, его внимательное изучение и проведение ряда исследований. Первые - это рутинные исследования, вторые - важнейшие, позволяющие определить уровень соматотропного гормона и тиреотропных гормонов. Во главе угла диагностики церебральной гипофизарной карликовости как первичного генеза, то есть первично-церебральная карликовость так и в случаях семейных вариантов - определение уровня соматотропного гормона и других тропных гормонов, так как в 96% случаях наблюдается сочетание дефицитом тропных гормонов.

ДИАГНОСТИКА.

1. Использование нагрузочных тестов: если уровень СТГ в сравнении с донагрузочным уровнем превышает или ниже контрольных показателей, то это имеет диагностическое значение. Используют физические нагрузки (велоэргометрию) или эндокринологические (глюкагон, инсулин) и если прирост СТГ ниже нормальных значений, то это говорит в пользу заболевания. Если уровень СТГ ниже 10 нг/мл то только в этом случае следует обращать внимание на этот показатель, более 10 нг/мл - это норма.

2. Диагностика ex juvantibus . Диагноз поставлен и назначения соответствующая терапия в случае эффективности лечения диагноз может быть подтвержден). Если заместительная терапия не дает эффекта, необходимо искать другие варианты.

3. Рентгенологическое исследование:

· позднее появление ядер окостенения

· позднее закрытие зон роста (только во взрослом состоянии)

Дополнительные критерии:

· нередко сопутствующая гипохромная анемия

· изменения на ЭЭГ

Главное в диагностике - это клинические проявления, рентгенологическое исследование и определение уровня СТГ.

ЛЕЧЕНИЕ

1. Заместительная терапия - это основное в тактике лечения. Соматотропин 0.1-0.2 ЕД./кг подкожно или внутримышечно, в течение 3-х недель. Далее перерыв 1 неделя и снова трехнедельный курс соматотропина, перерыв и опять 3 недели введения СТГ - трехмесячный курс. Затем трехмесячный перерыв и повторение курса сначала.

К сожалению, в ряде случае возможно развитие побочных эффектом, чаще аллергической природы, в связи с выработкой антител на препарат (раньше этот препарат получали и з крови приматов, так как СТГ обладает видоспецифичностью, потом стали получать синтетическим путем). Если аллергические реакции слабо выражены то сложно временно прекратить введение препарата, если осложнение тяжелое, то необходима отмена СТГ.

В последние годы используется препарат хуматроп на основе ДНК - рекомбинантной технологии. Побочные эффекты от его использования наблюдаются значительно реже, так как более очищенный препарат. Используется по такой же схеме, как и СТГ в дозе 0.06 мг/кг подкожно или внутримышечно длительно (годами). В ряде случае удается выйти на недостаточность СТГ, связанную с дефицитом рилизинг-фактором. В этом случае вводятся препараты содержащие эти факторы. Существуют несколько подходом к терапии: это использование только СТГ и чередование курсов СТГ и анаболических гормонов (нерабол, ретаболил, метандростенолон) курсами по 3 недели. Некоторые авторы рекомендую одномоментное назначение тех - и других. Третья схема - это чередование СТГ и тиреоидных гормонов тех случаях, когда у ребенка выявляется и дефицит тиреоидных гормонов. Наряду с этим ребенок должен находится на полноценном питании, получать витаминные препараты, биостимуляторы, ферменты и прочие симптоматические средства.

Вообщем то если верить данным литературы можно добиться особенно в случаях семейно карликовости, увеличения роста до 1.5 метров (так как открыты зона роста). А в вариантах первично-церебральной карликовости, спорадических единичных случаях дела обстоят несколько хуже.

Примордиальный нанизм. Заболевание описано впервые в 1902 году. Слово примордиальный говорит о том, что дети, будучи доношенными уже рождаются с низким ростом (25-30 см) и недостаточной массой. При анализе семейного анамнеза у таких детей удается отметить случаи низкорослости.

Причины примордиального нанизма: некоторые считают этот вариант семейно-конституциональным, воздействие негативных факторов на плод во время беременности - однако причины точно не выяснены.

У таких детей при рождении выявляются признаки микроцефалии, гидроцефалии, черепно-лицевые дизостозы, то есть негармоничное развитие костей черепа. При динамическом наблюдении за этими детьми удается отметить, однако нормальную дифференцировку костной ткани, неплохие прибавки в росте (относительно небольшие), половое развитие соответствующее возрасту и они способны к созданию семей и воспроизведению нормальных детей. При физикальном и параклиническом исследовании не удается выявить изменения со стороны внутренних органов. Исследования уровня СТГ и других тропных гормонов не выявляет отклонений от нормы. Эти дети все-таки подрастают, единственное, что им не удается достичь пограничных нормальных показателей роста (это миниатюрные люди, они остаются низкорослыми на всю жизнь).

Необходимо дифференцировать примордиальный нанизм:

· церебральный гипофизарный нанизм

· гипотиреоз

· псевдопримордиальный нанизм (в основе его дефицит секреции половых гормонов).

В плане лечения примордиального нанизма можно пытаться использовать СТГ, однако это не приводит к нормальным прибавкам в росте. Возможно это связано с низкой чувствительностью тканей к СТГ у этих больных.

Гипопаратиреогенный нанизм.

Патология роста связанная с функциональной недостаточностью околощитовидных желез. Различают 2 варианта:

· врожденный, которые может быть наследственным, частично сцеплен с полом, также может быть следствие негативного воздействия на плод.

· Приобретенный, связан с травмой паращитовидной железы либо с инфекцией, либо с отсутствие их (удаление по каким-либо причинам).

ПАТОГЕНЕЗ:

· дефицит паратгормона как следствие - нарушением кальциевого гомеостаза, нарушение нервно-мышечной возбудимости органов и тканей. Проявления: симптомы скрытой повышенной нервно-мышечной возбудимости - симптом Хвостека - покалачивание в области fossa canina вызывает сокращение крыльев носа и угла рта. Симптом Люста - отведение стопы в сторону при покалачивании по ноге ниже головки малоберцовой кости. Симптом Труссо: при сдавлении плеча кисть руки принимает форму руки акушерки. Симптом Маслова: при укалывании в области грудины - кратковременная остановка дыхания.

· Трофические изменения зубов, кожи, волос, ногтей (зубы коротки, широкая пульпа с очаговыми нарушениями эмали. Кожа сухая, очаговая депигментация, волосы утолщены, грубые, с элементами очаговой алопеции. Ногти толстые, грубые, ломкие).