До недавних пор скриниг серповидно-клеточной аномалии эритроцитов был ме­нее успешным. Негри­тянские популяции, среди которых этот признак распространен, характеризуются, как правило, меньшей образованностью, поэтому не всегда удавалось разъяснить цель обследования. Люди с повышенным риском часто не понимали разницы между безвредной разновидностью серповидных клеток и анемией. Носители признака сер­повидных клеток стали в некоторых случаях подвергаться дискриминации в отношении рода занятий, страхования жизни и даже в выборе супруга. Эти последствия иллюстрируют важность широкого ин­формирования общественности как предва­рительного условия для организации про­граммы скрининга.

Хотя наличие серповидных клеток мож­но легко проверить, для серповидноклеточной анемии до недавних пор отсутствовали методы внутриутробной диагностики. В настоящее время такую диагностику можно осуществить с помощью эндоскопии плода и еще легче с помощью прямого исследования ДНК. Это заболева­ние, однако, менее серьезно, чем болезнь Тея-Сакса или тяжелая талассемия (см. ниже). В клиническом выражении оно очень разнообразно и некоторые пациенты чувст­вуют себя неплохо. Поэтому для серпо-видноклеточной анемии внутриутробная диагностика предлагается реже, чем для более тяжелых генетических заболеваний.

Скрининг b-талассемии для выявления супружеских пар, нуждающихся в пренатальной диагностике, очень успешно прошел в нескольких средиземноморских районах - на Кипре, в Ферраре (Италия), в Сардинии и Греции. Частота этого заболевания резко упала с конца семидесятых годов после введения процедуры эндоскопии плода и анализа полученной при этом крови. Скрининг b-талассемии выполнить сложнее, чем скрининг серповидноклеточной аномалии эритроцитов, поскольку для нее отсутствует единый анализ. Тем не менее результаты, достигнутые в средизем­номорских странах, показывают, что скри­нинг и пренатальную диагностику талассемии осуществить можно, и это оказывает благотворное влияние на здоровье населения.

Многие исследователи отстаивали про­грамму скрининга серповидноклеточной анемии при рождении для выявления по­раженных детей и определения супружеских пар с повышенным риском рождения детей с этой анемией. Целесообразность таких программ, на наш взгляд, сомнительна, поскольку для данного заболевания нет специфической терапии. Консультирования гетерозигот в таких случаях обычно не проводится. Последующие наблюдения и исследования встречаются редко.

Во многих странах достаточно упрочил­ся скрининг врожденного гипотиреоза сре­ди новорожденных. Он основан на анализе крови на тироксин (Т4). В случае повыше­ния уровня Т4 с помощью радиоиммунологического метода проводят измерение уровня тиреотропного гормона. Лечение является высоко эффективным и предот­вращает развитие умственной отсталости и других признаков и симптомов гипотире­оза. Частота врожденного гипотиреоза со­ставляет около 1/4000, он встречается в два-три раза чаще фенилкетонурии. Этиоло­гия врожденного гипотиреоза обычно не связана с наследованием по менделевским законам и часто не связана с генетическими факторами. В настоящее время для рутин­ного скрининга среди всех новорожденных можно определенно рекомендовать фенил-кетонурию и врожденный гипотиреоз.

Скрининг дефектов нервной трубки. Дефекты нервной трубки имеют мультифакториальную этиологию. Генетические факторы, по-видимому, тоже играют какую-то роль, но специфическая их природа неизвестна. Частота дефектов варьирует от 1/200 в юго-восточной Англии до 1/1000-1/1500 в Германии. Более низкие цифры характерны и для Соединенных Штатов Америки. В последние годы часто­та этих заболеваний снижалась. Скрининг соответствующих дефектов среди населе­ния можно провести с помощью определе­ния уровня альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери на 16-18-й неде­ле беременности. Большинство матерей, вынашивающих плод с дефектом нерв­ной трубки, будут демонстрировать сильное повышение уровня АФП. Повышение уровня, однако, мо­жет быть вызвано и другими заболеваниями плода, а также множественной беремен­ностью, внутриутробной гибелью плода или недооценкой срока беременности. Зна­чения для нормы и патологии перекрыва­ются. Программы скрининга позволяют обнаруживать 80-90% открытых дефектов нервной трубки. Если уровень АФП повышен, проводятся повторные анализы и ультразвуковое обследование для того, что­бы исключить возможность двойни, под­твердить срок беременности и выявить при­знаки пороков развития нервной трубки. Если повышение уровня АФП в крови подтверждается, то проводят амниоцентез для определения уровня АФП в околоплодной жидкости. Такие скрининговые программы сложны для проведения и не совсем бес­спорны, так как большинство женщин с повышенным уровнем АФП рожают нор­мальных детей, и оказывается, что им не нужно было подвергаться повторным ана­лизам и волноваться. Чем ниже частота пороков развития нервной трубки в данной популяции, тем выше будет число «ложно-положительных» результатов анализа АФП без дефектов нервной трубки. Скрининг уровня АФП полезен в тех популяциях, в которых частота пороков развития нервной трубки выше 1/1000, имеются хорошие ла­боратории и опытный персонал, что позволяет проводить широкое консультирование и необходимые исследования с помощью ультразвука.

Необходимы ли в будущем обширные иссле­дования всех новорожденных для выявления полиморфизма? До сих пор речь шла о скрининге определенных наследственных за­болеваний. Однако, как отмечалось при обсуждении генетических основ широко распространенных заболеваний, генетического полиморфизма, а также вопросов фармакогенетики и экогенетики, некоторые «нормальные» гены, продукты которых можно обнару­жить, способны влиять на чувствитель­ность к мультифакториальным заболева­ниям во взаимодействии с определенными условиями среды. Встает вопрос, не могло бы в будущем оказаться полезным обсле­довать каждого новорожденного для вы­явления полиморфизма с тем, чтобы дать индивидуальный прогноз риска заболева­ний. В зависимости от конкретных резуль­татов такого обследования можно было бы рекомендовать превентивные меры типа отказа от определенных видов пищи, куре­ния, алкоголя и наркотиков или устранения от связанных с профессиональной деятельностью воздействий определенных условий среды, таких, как пыль или химические вещества. Таким образом удалось бы уменьшить риск определенных заболеваний, к проявлению которых более подвержены определенные генотипы.

Однако на эту проблему можно посмот­реть и с другой стороны. Как реагировало бы общество на сведения о том, что не­которые из его членов имеют неплохой шанс достигнуть пожилого возраста в дос­таточно добром здравии, другим для увели­чения продолжительности жизни необходи­ма защита от некоторых распространенных влияний внешней среды, а жизнь третьих относительно коротка при самых лучших условиях? Кто должен иметь доступ к та­кой информации? Как можно обеспечить секретность при хранении сведений в ком­пьютере? Одержит ли верх общечеловеческая солидарность над этим видом генети­ческого неравенства или группы с разными генотипами вступят в борьбу? Как повлия­ет на судьбу человека и его личное счастье детальное знание о присущей ему склон­ности к какому-то заболеванию? Это лишь некоторые из этических проблем, возни­кающих в связи с развитием генетики чело­века и, в частности, перспективами генети­ческого скрининга. По-видимому, челове­чество нравственно еще не готово к ре­шению таких проблем.