С точки зрения популяционной генетики, поразительной особенностью гена серповидноклеточности является его крайне неравномерное распределение в мировой популяции. Впрочем, такое распределение обнаруживает не только этот ген; оно характерно для некоторых других вариантов гемоглобина, например HbC, D, E и талассемии. Однако ген серповидноклеточности встречается наиболее часто. В пределах широкого периэкватериального пояса от Камеруна и Конго до Танзании гетерозиготнось по HbS варьируется от 25% до такого высокого уровня, как 40%. Эта частота слегка понижается в направлении западной части Африки. В северной и южной Африке она значительно ниже; во многих популяциях этих областей HbS встречается только спорадически. В Средиземноморье HbS особенно распространен в Сицилии, Калабрии и некоторых районах Греции. На полуострове Халкидики частота гетерозигот составляет 30%. Ген HbS сравнительно часто встречается в популяциях Южной Индии и обнаруживается в арабских странах. Его нет у коренных жителей Америки, практически отсутствует он и во всех популяциях севера и северо-запада Европы.

По приблизительным данным, в США один из 10 афроамериканцев является носителем болезни, а у одного из 375 наблюдается явная ее форма; в целом же, число больных серповидно-клеточной анемией в США, по оценкам, превышает 50 000.

Гипотеза о малярии:

Одно из предположений, объясняющих такое неравномерное распределение, это селективное преимущество у людей, имеющих данные гены.

Исследование географического распространения этих генов показал следующее:

1. Их селективное преимущество, вероятно, ограничивается тропическими и субтропическими регионами.

2. Гомозиготные по ним индивиды страдают тяжелой гемолитической анемией. Репродуктивная способность гомозигот составляет приблизительно 20-25% от нормальной; в примитивных условиях жизни она приближается к нулю. В Центральной Африке вплоть до последнего двадцатилетия ген серповидноклеточности вообще не встречался, поскольку пораженные анемией дети умирали в раннем возрасте. Высокая частота HbS может быть достигнута только благодаря селективному преимуществу гетерозигот, которые встречаются гораздо чаще, чем гомозиготы.

На основе этих двух фактов была высказана гипотеза о том, что гетерозиготы по HbS менее подвержены тропической малярии, чем гомозиготы по нормальному аллелю. Отмечая сходное распространение талассемии и малярии, Холдейн предположил, что талассемия поддерживается в популяции благодаря селективному преимуществу гетерозигот в присутствии малярии. Эта гипотеза была проверена для гена серповидноклеточности Аллисоном. Он утверждал, что состояние гомозиготности по гену серповидноклеточной анемии фактически является в Африке летальным, и, что сбалансированный полиморфизм поддерживается в результате преимущества гетерозигот по гену серповидноклеточности, возникающему в основном благодаря их устойчивости к тропической малярии.

Заключение.

Таким образом в реферате рассмотрена генетическая структура гемоглобина и его вариантов. По данным рассмотренной литературы СКА (дрепаноцитоз) имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, хотя есть предположение о существовании различных генетических аномалий схожих фенотипически.

Список использованной литературы.

1. Биология. В 2 кн., Кн 1: Учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999.

2. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина, 1984.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика (Руководство для врачей) / АМН СССР. – М., Медицина, 1984.

4. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи/ Серия «Учебники, учебные пособия» – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учеб. пособие для мед. и биол. спец. вузов. – 2-е изд., испр. и доп. – М.: Высш. шк. 2001.

6. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» – СПб.: Издательство «Лань», 2000.

7. Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2-х томах. Пер. с англ. – М.: Мир, 1998.

8. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х томах. Пер. с англ. – М.: Мир, 1990.

9. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учебник для студ. высш. учеб. заведений. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002.