Число фенотипических классов будет больше, если один или оба признака не проявляют полного доминирования (в этом случае гетерозиготы отличаются от любой гомозиготы). Их будет меньше, если два гена действуют на один признак. Так, если бы оба гена А а В были нужны для развития окраски, то у гибридов F2 наблюдалось бы соотношение 9 окрашенных: 7 бесцветных.

Рис. 3.

Рис.4. Возвратное скрещивание с рецессивной гомозиготой используется для определения генотипа.

Соотношение гамет, образованных растением с неизвестным генотипом, отражает обычно независимое расщепление аллелей и независимую комбинацию генов. Генотип каждой гаметы выясняется непосредственно в скрещивании с гаметой, несущей только рецессивные аллели.

Иной цели служит процесс образования половых клеток (гамет, т.е. яйцеклеток или сперматозоидов), который происходит при другом типе деления. Этот путь деления изображен на Рис.6. В процессе мейоза образуются клетки, содержащие гаплоидное число (и) хромосом. Этот процесс включает в себя два последовательных деления. И в этом случае хромосомы сначала удваиваются, так что клетка приступает к делению в состоянии 4и.

В начале первого деления гомологичные пары сестринских хроматид конъюгируют (соединяются попарно), образуя биваленты. Каждый бивалент содержит все четыре копии одного гомолога, находящиеся в клетке. В первом делении каждый бивалент расщепляется на две пары сестринских хроматид, разделенных в свою очередь на полухроматиды. В результате образуются два набора по 2п хромосом, из з пар сестринских хроматид каждый.

Далее следует второе мейотическое деление, в котором оба набора 2п делятся еще раз. Это деление формально подобно митотическому делению, поскольку в различные дочерние клетки попадает по одной из копий каждой пары сестринских хромосом.

Общий результат мейоза заключается в том, что исходное число хромосом 4п делится на четыре гаплоидные клетки, дающие начало зрелым яйцеклеткам или сперматозоидам.

При формировании гамет гомологи отцовского и материнского происхождения разделяются так, что каждая гамета получает только один из двух гомологов своих родителей. Существенным моментом в этом процессе является тот факт, что в полном соответствии с законами Менделя наблюдается независимость сегрегации негомологичных хромосом. Каждый член одной гомологичной пары входит в гамету в случайном сочетании с любым членом другой гомологичной пары.

Рис. 5. Митоз обеспечивает постоянство хромосомного состава клетки. Одна пара гомологичных хромосом (обозначена белым) происходит от одного из родителей, другая (окрашена) - от второго родителя. Диплоидная клетка имеет по две копии каждой хромосомы (общее число 2п). Перед митозом хромосомы удваиваются, и профаза, следовательно, начинается с состояния 4п. Два члена каждой пары разделяются на две отдельные хромосомы, которые затем расходятся в разные дочерние клетки. При этом восстанавливается диплоидное число 2п, так что дочерние клетки имеют тот же набор хромосом, что и родительская клетка.

Подытожим параллели между хромосомами и менделеевскими единицами наследования. Гены встречаются в аллельных парах - по одному аллелю от каждого родителя в каждой паре; диплоидный набор хромосом образуется из двух гаплоидных родительских наборов. Распределение неаллельных генов в гаметах происходит независимо; негомологичные хромосомы подвергаются независимой сегрегации. Критическое условие, заключающееся в том, чтобы каждая гамета получала полный гаплоидный набор, выполняется независимо от того, рассматриваем ли мы этот процесс как сегрегацию хромосом или как распределение элементарных факторов наследственности.

Гены располагаются в хромосомах

Только установив, что определенный ген всегда присутствует в определенной хромосоме, можно доказать, что гены находятся в хромосомах. Такое доказательство было получено благодаря свойствам одного варианта плодовой мушки Drosophila melanogaster, обнаруженного Морганом в 1910 г. Этот белоглазый самец появился спонтанно в линии мух с обычными красными глазами.

Поскольку обычно встречаются мухи с красными глазами, их назвали диким типом; белые же глаза - это мутантный фенотип. Событие, приводящее к возникновению мутантного фенотипа, представляет собой генетическое изменение,, называемое мутацией. В результате большинства мутаций (но не всех) функционирование соответствующего гена нарушается частично или полностью. Поэтому изучение мутаций, как правило, сводится к изучению неактивных аллелей. Иногда происходят обратные мутации (реверсии), т.е. такие изменения в генетическом материале, которые восстанавливают исходное состояние, - явление, называемое реверсией к дикому типу.

Рис. 6. В мейозе число хромосом уменьшается вдвое. На рисунке показано поведение одной пары гомологичных хромосом. Оба члена пары были удвоены перед началом профазы. Во время первого деления происходит спаривание гомологичных хромосом, а затем каждая пара расходится в разные клетки. Во время второго деления дуплицированные члены каждой пары расходятся в разные клетки, так что каждая гамета получает по одной копии. В клетке обычно находится несколько пар гомологичных хромосом, и члены каждой пары комбинируются между собой независимо друг от друга. Таким образом, подбор гомологичных хромосом (материнской и отцовской) в каждой гамете происходит случайно.

Мутацию white удалось локализовать в определенной хромосоме потому, что она оказалась связанной с полом. Обычно гомологичные пары хромосом при расхождении в мейозе образуют идентичные гаплоидные наборы. Однако у многих организмов, размножающихся половым путем, существует одно исключение из этого общего правила: самцы и самки могут иметь видимые различия в хромосомных наборах. Чаще всего у одного из полов одна хромосомная пара состоит из разных хромосом.

Такую пару называют половыми хромосомами, а остальные гомологичные пары - аутосомами. Хромосомные наборы двух полов можно записать следующим образом: 2А + XX и 2А + XY, где гаплоидный набор аутосом обозначают как А, а две половые хромосомы - как X и Х Пол с хромосомным набором 2А + XX называют гомогаметным; у него образуются только гаметы А + Х. Пол с набором 2А + Ч Х называют гетерогаметным, так как у него образуются в одинаковом количестве гаметы двух типов: А + Х и Б+Х. В результате случайного со единения гамет одного пола с гаметами другого пола постоянно сохраняется равное соотношение полов при образовании зигот. У Drosophila гомогаметным полом являются самки.

Хромосомы с красным аллелем (доминантным)

Хромосома с белым аллелем (рецессивным) Х Отсутствие аллеля в хромосоме (= рецессивному аллелю) О Красноглазая муха СЗ Белоглазая муха