Помимо ядерной ДНК, эукариотические клетки содержат небольшое количество цитоплазматической ДНК, т. е. ДНК, которая располагается в цитоплазме, за пределами ядра. Эта ДНК называется внеядерной. На долю внеядерной ДНК приходится около 0,1- 0,2 всей клеточной ДНК. Внеядерная ДНК отличается от ядерной составом азотистых оснований и молекулярной массой. Она находится в митохондриях - постоянно присутствующих внутриклеточных органоидах, участвующих в преобразовании энергии в клетке.

Небольшое количество ДНК содержат некоторые пластиды растительных клеток, в частности хлоропласты, — пластиды, имеющие хлорофилл и участвующие в процессе фотосинтеза.

ФИЗИКО-ХИМИЧЕСКИЕ СВОЙСТВА ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ

При нагревании ДНК денатурирует, т. е. разрушается. Денатурация двух цепочек ДНК происходит при температуре выше 90 0С, а инактивация (частичное разрушение) начинается про температуре 85 0С.

При нагревании раствора ДНК и одновременном регистрировании оптической плотности раствора при длине волны 260 нм при определенной температуре произойдет резкое увеличение поглощения света раствором. Наблюдается так называемый гиперхромный эффект. Температура, при которой наблюдается гиперхромный эффект, называется температурой плавления. Гиперхромный эффект при температуре плавления связан с тем, что происходит разрыв водородных связей и нарушается упорядоченность молекулы ДНК. Понятие температуры плавления в отношении ДНК связывают с кристаллическим состоянием молекулы ДНК до соответствующей температуры и нарушением упорядоченной структуры при нагревании выше температуры плавления. Характер дифракции рентгеновских лучей также указывает на кристаллическое строение дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕ

Ген — это элементарная единица наследственности, представляющая собой определенную специфическую последовательность нуклеотидов в ДНК.

В хромосомах диплоидных организмов гены расположены парами. Хромосома разделена на участки - локусы. Локус — это место расположения того или иного гена в хромосоме. Сам ген состоит из двух или нескольких аллелей. Аллель - это один или несколько вариантов гена, которые могут находиться в данном локусе хромосомы. Таким образом, аллель представляет собой состояние гена, определяющее развитие данного признака.

Общее число генов в клетке высших организмов составляет около 100 000. Каждому гену соответствует свой белок. Структурные гены в геноме расположены в такой последовательности, в какой действуют образующиеся под их контролем ферменты. Структурными гены называются так потому, что они определяют структуру ферментов. Например, синтез аргинина происходит в четыре этапа, каждый из которых контролируется определенным ферментом. Вся последовательность ферментов закодирована в ДНК в виде генов в той же последовательности.

В генах закодирована генетическая информация, единицей которой является кодон — группа из трех по последовательных нуклеотидов, иначе называемая триплетом.

Многие гены, по крайней мере у прокариот, входят в состав оперона. Оперон – это группа генов, определяющая синтез функционально связанных ферментов. В него входят структурные и другие гены, например, ген - регулятор, который с небольшой, но постоянной скоростью обеспечивает синтез специфического белка, называемого репрессором. Этот белок обладает сильным сродством к гену—оператору и может легко присоединяться к нему. Ген - оператор управляет функционированием структурных генов. Он как бы то включает их, то выключает. При связывании гена—оператора с белком-репрессором работа структурных генов прекращается.

Долгое время считалось, что генетический аппарат клетки неподвижен, фиксирован и все гены занимают в нем строго определенное положение. Однако ряд данных не согласовывался с этим положением. Еще в конце 40-х годов Б. Макклинток (США) получила на кукурузе ряд мутаций, которые она объяснила наличием генетических элементов, меняющих свое место в ДНК. Это положение было настолько революционным, что к нему отнеслись вначале с большим недоверием. Тем более что полученные автором экспериментальные данные были только косвенным. Позднее подвижные гены были обнаружены у бактерий.

Сейчас считается, что и в клетках животных не все гены строго фиксированы — среди них также существуют подвижные гены, которые играют важную роль в эволюционном процессе. С подвижными генами, возможно, связано и возникновение злокачественных опухолей.

Ген важен еще тем, что он ответственен за проявление действия мутаций. Мутация - это внезапно возникшее изменение генетической информации, обусловленное изменением структуры кодирующей ее молекулы ДНК. Мутации, в зависимости от точки приложения, могут изменить внешние признаки организма, его физические особенности, биохимические и биофизические процессы, нарушить развитие, ослабить жизнеспособность организма или даже привести его к гибели. Чаще всего мутации сопровождаются неблагоприятными последствиями. Генные мутации являются причиной развития некоторых болезней, например серповидноклеточной анемии.

Явление мутации лежит в основе эволюции и селекции живых организмов. В результате репликации ДНК наследственные признаки передаются потомству, но только мутации обеспечивают возникновение какого-либо нового признака. И уже затем этот новый признак передается по наследству.

Для изучения мутаций и их последствий в отношении организма используют вещества, которые искусственно вызывают мутации. Вещества, вызывающие мутации, называются мутагенами. К таким веществам относятся, например, соединения из группы акридинов. Акридины состоят из трех расположенных рядом углеводородных колец, что определяет их окрашивающие и мутирующие свойства. В частности, к акридинам относится вещество акрифлавин.

Существуют и благоприятные мутации. Такие мутации приводят к тому, что замена, например, одной аминокислоты на другую сопровождается улучшением функционирования данного фермента. Такая мутация закрепляется в организме при последующем размножении вида.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код — это система расположения нуклеотидов в нити ДНК, обусловливающая соответствующую последовательность расположения аминокислот в белке. Генетический код передается по наследству и определяет свойства организмов. Он может меняться в результате мутаций, которые бывают положительными и меняют его в сторону, благоприятную для организма, или, что бывает чаще, в неблагоприятную или даже губительную для конкретного организма.

Работы по расшифровке генетического кода проводились в основном на клетках бактерии кишечной палочки и были повторены на других видах бактерий, а также на организмах животных, включая человека, на растениях.

О коде заговорили всего девятнадцать лет назад; в 1951 году это слово впервые появилось в лексиконе биологов. Правда, произнес его не биолог, а физик.

Но сама идея о том, что в наследственном веществе записаны предписания, каким должен быть будущий организм,— эта идея в самой общей форме высказывалась, как это ни удивительно, много раньше. Сегодняшние историки генетики с изумлением обнаружили первое упоминание о возможности получить огромное многообразие наследственных признаков различным пространственным расположением атомов в макромолекулах еще в письмах Мишера — открывателя нуклеиновых кислот. Это конец ХIХ века. В начале нашего века, в 1927 году Николай Константинович Кольцов, представлял механизм передачи генетических свойств, вплотную подошел к идее кода. Наконец, в 1947 году выдающийся немецкий ученый Э. Шредингер, осмысляя жизнь с позиции физики, прямо назвал “структуру хромосомных нитей шифровальным кодом “.