Хромосомные основы расщепления и независимого перераспределения генов

Цитологические основы расщепления генов (первого закона наследственности) определяются парностью хромосом, поведением хромосом диплоидных клеток при мейозе (спаривании и расхождении гомологичных хромосом) и последующим оплодотворением половых клеток, хромосомы которых несут по одному аллелю генных пар. У соматических клеток один аллель одной пары генов располагается на одном члене хромосомной пары, тогда как другой аллель представлен в другом члене хромосомной пары.

Расщепление генов происходит при гаметогенезе во время мей-отических делений. При мейозе хромосомы расходятся и проходят в разные гаметы, причем каждая гамета получает по одной хромосоме (гомологу) из пары хромосом. Независимое распределение генов также может быть объяснено поведением хромосом при мейозе

Поскольку соматические клетки содержат по два набора хромосом, каждый из которых происходит от одного из родителей, то при мейозе расходятся каждая из хромосомных пар, а вместе с этим расходятся и генные пары. Важно то, что хромосомные гомологи затем перераспределяются и проходят в разные гаметы независимо один от другого. Но т. к. передвижение при редукционном делении двух отцовских или двух материнских хромосом к одному и тому же полюсу или одновременно прохождение в гаметы той или иной отцовской хромосомы вместе с какой-либо материнской хромосомой является делом случая, то гаметы несут отцовские и материнские хромосомы в самых различных смесях (сочетаниях). Следовательно, гаметы несут также разные сочетания отцовских и материнских генов. То, что аллели одной и той же хромосомной пары обязательно расходятся, определяется расположением их в одном месте (локусе) на хромосомной паре. Таким образом, закономерности расщепления и независимого перераспределения генов определяются передачей от поколений к поколениям хромосом.

Наследственность, сцепленная с полом

Половые различия раздельнополых организмов связаны с различиями между их хромосомами, однако они по-разному проявляются у организмов разных видов.

У насекомых рода Protenor различия между хромосомами мужских и женских особей заключаются в том, что у мужских особей хромосомы представлены нечетным (меньшим) количеством (13), тогда как у женских особей — четным (14), т. е. количеством, большим на одну хромосому, которая является добавочной. Эта добавочная хромосома и определяет пол унаследовавшей ее особи в результате оплодотворения яйцеклетки мужской половой клеткой.

Однако у многих раздельнополых растений, беспозвоночных, животных, рыб, птиц и всех млекопитающих различия между хромосомами мужских и женских особей связаны не с количеством хромосом, а с их качественным составом. Например, соматические клетки мужских и женских особей D. melanogaster несут по четыре пары хромосом. Как у самцов, так и самок три пары хромосом являются одинаковыми и их называют аутосомами, но члены четвертой пары у самцов и самок неодинаковы по строению, ибо у самок оба члена этой пары являются прямыми палочковидными образованиями (Х-хромосомы), тогда как у самцов один член пары является прямым палочковидным образованием (Х-хромосома), а второй — изогнутым (Y-хромосома). Все одинаковые хромосомы у самцов и самок называют аутосомами (А), тогда как хромосомы Х и Y получили название половых хромосом. Все яйцеклетки плодовой мушки несут четыре хромосомы (ЗА+Х), из которых три являются аутосомами, четвертая — Х-хромосомой. Напротив, сперматозоиды также обладают четырьмя хромосомами, но они наполовину несут Х-хромосому (ЗА+Х) и наполовину — Y-хромосому (3A+Y). Оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, обладающим Х-хромосомой, дает начало зиготе женского типа (6А+ХХ), тогда как оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, обладающим Y-хромосомой, дает начало зиготе мужского типа (6A+XY).

У птиц самцы в соматических клетках содержат хромосомы XX, самки — хромосомы XY. Детерминирование пола у птиц сходно с этим явлением у D. melanogaster.

У человека хромосомы в соматических клетках женщин представлены 22 парами аутосом и парой половых хромосом XX (22АА+ХХ), тогда как в соматических клетках мужчин — 22 парами аутосом и парой половых хромосом XY (22AA+XY). Следовательно, каждая яйцеклетка несет 22 аутосомы и половую хромосому X, но сперматозоиды наполовину являются клетками, несущими 22 аутосомы и одну хромосому X, и наполовину клетками, несущими 22 аутосомы и одну хромосому Y. На хромосоме Y локализован ген длиной в 230 000 пар азотистых оснований, детерминирующий развитие тестисов (ZFY-секс-детерминирующий район Y). С геном ZFY связан также Y-хромосомный ген SRY, который тоже вовлечен в контроль развития тестисов и, кроме того, в контроль формирования костей. Кроме того в дополнение к гену существуют несколько аутосомных генов и один Х-сцепленный генный локус. Эти гены связаны с дефектами в развитии тестисов.

У человека и млекопитающих пол потомства также зависит от сперматозоида, оплодотворяющего яйцеклетку. Проникновение в яйцеклетку ядерного содержимого сперматозоида, несущего Х-хромосому, даст зиготу женского типа. В соматических клетках женских индивидов синтез мРНК идет лишь на одной хромосоме Х (в одних клетках на материнской хромосоме X, в других — на отцовской). Проникновение в яйцеклетку сперматозоида с Y-хромосомой даст зиготу мужского типа. Мужские индивиды являются гетерозиготными (гетерогаметными) по полу, тогда как женские — гомозиготными (гомогаметными). Таким образом, пол генетически контролируется.

Однако у животных ряда видов пресмыкающихся пол контролируется не генотипом, а средой. Например, у многих черепах пол детерминируется температурой инкубации отложенных яиц (женские особи развиваются при повышенных температурах инкубации, мужские — при пониженных). А у аллигаторов, крокодилов и ящериц отдельных видов мужской пол детерминируется повышенными температурами. Детерминирование пола средой у позвоночных является исключением из общего правила генетического контроля пола.

Еще в 1910 г. Т. Морган (1886-1945) установил, что половые хромосомы участвуют также в контроле и ряда признаков. В его экспериментах, заключающихся в скрещиваниях белоглазых дрозофил-самок с красноглазыми дрозофилами-самцами, оказалось, что гибридное потомство состояло из красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако среди гибридов встречались отдельные красноглазые самцы и белоглазые самки, появление которых было неожиданным, исходя из особенностей передачи хромосомы Х и нахождения на ней локуса гена, контролирующего белый цвет глаз. Анализируя этот случай, К. Бриджис (1916) предположил, что «необычные» белоглазые самцы несут по две Х-хромосомы, унаследовав их от своих «матерей», тогда как «необычные» красноглазые самцы имеют одну Х-хромосому, унаследовав ее от «отцов». Объясняя это предположение, К. Бриджис допустил, что исходные белоглазые самки продуцировали «необычные» гаметы, содержащие либо две хромосомы XX, либо ни одной хромосомы Х (наряду с гаметами, обычно содержащими по одной хромосоме X) в результате нерасхождения при мейозе их хромосом XX. Если такие «необычные» гаметы подвергались оплодотворению сперматозоидами красноглазых самцов, то это приводило к образованию зигот четырех типов: а) белоглазых самок, б) красноглазых самцов, в) особей с 3 хромосомами Х нежизнеспособных, г) особей без хромосомы Х (также нежизнеспособных). Назвав это явление первичным нерасхождение хромомсом К. Бриджис затем цитологически показал, что в соматических клетках «необычных» белоглазых самок F, вместо хромосом XX присутствуют две Х и одна Y-хромосома (XXY).