Чтобы проверить справедливость генной гипотезы, Г. Мендель осуществил ряд дальнейших скрещиваний. В частности, он скрещивал гибриды второго поколения, допуская их самоопыление и получая таким путем гибриды третьего поколения (F3). Все гибриды F3, происходящие от гибридов F3 (предположительно rr), дававшие шероховатые семена, оказались растениями, снова дающими шероховатые семена, т. е., как и следовало ожидать, растениями rr.

Что касается гибридов F3, которые произошли от гибридов F2, дававших круглые семена, то они оказались неодинаковыми. Самоопыление 1/3 всех этих гибридов F2, (предположительно RR) дало начало гибридам F3, продуцирующим семена только круглой формы, т. е. гибридам RR. Самоопыление 2/3 гибридов F2 (предположительно Rr) дало начало гибридам F3, среди которых три четверти составляли растения, продуцировавшие круглые семена (RR и Rr) и одну четверть — продуцировавшие шероховатые семена (гг). Как и в случае гибридов F2, здесь фенотипическое отношение также составляло соответственно 3:1.

Таким образом, гибридные растения второго поколения независимо от фенотипа генотипически оказались растениями трех типов: растения RR, дающие круглые семена и остающиеся такими в дальнейших скрещиваниях (подобно растениям исходной линии, использованной в первоначальном скрещивании), гетерозиготные растения Rr, дающие подобно гибридам первого поколения круглые семена, но расщепляющиеся в дальнейших скрещиваниях, и гомозиготные растения гг, дающие шероховатые семена и остающиеся такими в дальнейших скрещиваниях (подобно растениям другой исходной линии, использованной в первоначальном скрещивании), причем в отношении 1/4:1/2 :1/4 или 1:2:1 соответственно.

Отношение 1:2:1 является генотипическим и было обнаружено Г. Менделем также при анализе остальных шести признаков (цвет семян, положение цветков и т. д.). Следовательно, разница между видимым (фенотипическим) и фактическим (генотипическим) отношениями обусловлена доминантным характером аллеля R и рецессивным характером аллеля г, вследствие чего генотипы RR и Rr дают одинаковый фенотип.

Помимо скрещиваний, результаты которых приведены выше, для доказательства генной гипотезы Г. Мендель обратился также к обратным скрещиваниям, получившим позднее в литературе название анализирующих (тест-скрещиваний). Смысл этих скрещиваний заключается в том, что гетерозиготные гибриды F1 которые давали, например, круглые семена и происходили из скрещиваний между исходными растениями, дающими круглые (RR) и шероховатые (rr) семена, вновь скрещивали с исходными (родительскими) гомозиготными рецессивными растениями, продуцирующими шероховатые семена. Поскольку гаметы, проецируемые гетерозиготным (Rr) гибридом F1, всегда являются чистыми и могут нести только или аллель R, или аллель г, причем половина гамет должна быть гаметами R, половина — гаметами г, а все гаметы, продуцируемые исходным гомозиготным рецессивным (гг) растением, должны быть только гаметами г, в случае справедливости генной гипотезы следовало ожидать, что обратное скрещивание таких растений должно привести к образованию зигот наполовину Rr и наполовину гг. Другими словами, образующееся в результате таких обратных скрещиваний потомство должно состоять наполовину из гетерозиготных организмов, проецирующих круглые семена (Rr), и наполовину из гомозиготных рецессивных организмов, продуцирующих семена шероховатой формы (гг). Осуществив обратные скрещивания и проанализировав свойства появлявшихся в этих скрещиваниях растений, Г. Мендель обнаружил, что они действительно являются наполовину гетерозиготными организмами и наполовину гомозиготными, т. е. отношение между ними составляло 1:1.

Итак, из результатов этих экспериментов следует, что каждый наследуемый признак находится под контролем пары одинаковых (аллельных) генов, из которых один аллель (один ген пары) происходит от одного родителя, тогда как другой аллель (другой ген пары) берет начало от другого родителя. Находясь в гибриде первого поколения, различные аллели не смешиваются и не влияют один на другой. Когда у зрелого организма наступает процесс образования половых клеток, то два аллеля генной пары расходятся (сегрегируют) чистыми и оказываются в разных гаметах, продуцируемых одним и тем же гибридом. Гаметы несут лишь по одному аллелю из каждой генной пары. Появление одного аллельного гена в той или иной гамете — дело случая. В процессе последующего оплодотворения женских половых клеток мужскими и образования гибридов второго поколения гены вновь собираются в пары. Заключение Г. Менделя, в соответствии с которым члены какой-либо генной пары расщепляются и расходятся в разные гаметы, известно под названием закона расщепления (сегрегации), или первого закона наследственности (первого закона Г. Менделя), и лежит в основе теории гена.

Сейчас известно, что некоторые признаки контролируются более чем двумя аллелями, т. е. существуют множественные аллели. Например, окраска шерстного покрова у кроликов контролируется четырьмя аллелями (С1, С2, С3, C4. В случае человека группы крови по антигенам А и В контролируются тремя аллелями, (см. гл. XIII). Однако их наследование также подчиняется первому закону наследственности.

Независимое распределение генов

Установив расщепление генов в моногибридных скрещиваниях, Г. Мендель столкнулся с необходимостью выяснить, каким образом разные пары признаков садового гороха ведут себя по отношению одна к другой, если наблюдение за их передачей от одного поколения к другому вести одновременно. Поэтому следующую часть экспериментов Г. Менделя составляли скрещивания растений садового гороха, различающихся между собой сразу по двум парам альтернативных признаков, т. е. по двум парам разных генов, контролирующих две разных пары признаков одновременно. Такие скрещивания называют дигибридными. Здесь мы рассмотрим одно из менделевских дигибридных скрещиваний, в котором в качестве исходных были использованы гомозиготные доминантные растения, дающие семена круглой формы и желтого цвета, и гомозиготные рецессивные растения, дающие семена шероховатой формы и зеленого цвета

Проведенные эксперименты по наблюдению двух пар различий (круглые и шероховатые семена, желтые и зеленые семена) в дигибридном скрещивании показали, что гибриды F1 в этих скрещиваниях похожи на гибриды F1, возникающие при моногибридных скрещиваниях. Поскольку круглая форма семян является доминантной по отношению к шероховатой, а желтая окраска семян доминантной по отношению к зеленой, гибриды F1 давали круглые семена, имеющие желтую окраску. Проведя затем скрещивание гибридов F1 друг с другом или допуская самоопыление, Г. Мендель получил гибриды F2, от которых было исследовано 656 семян (бобов). Изучив форму и окраску семян, полученных от гибридных растений F2, он обнаружил, что раздельно как по форме, так и по окраске семян фенотипическое расщепление (отношение количества семян с доминантными признаками к количеству семян с рецессивными признаками) проявляется в отношении 3 : 1 или ¾ : 1/4, ибо из 556 семян для 432 была характерна круглая форма (76,08%) и для 133 - шероховатая (23,92%), тогда как из этого количества семян для 416 была присуща желтая окраска (74,82%), а для 140 — зеленая (25,18%). Такой характер расщепления по форме и по окраске семян следовало ожидать, исходя из результатов моногибридных скрещиваний. Однако в данном случае вопрос заключался в другом: является ли расщепление одной пары альтернативных признаков (круглая и шероховатая форма семян) независимым от расщепления другой пары признаков (желтая и зеленая окраска семян) или эти пары признаков зависимы, тесно связаны между собой? Аналогичный вопрос можно было поставить и по-другому: всегда ли круглая форма семян сочетана с желтой окраской их, а шероховатая форма семян — с зеленой окраской или же возможно появление семян с новыми комбинациями этих признаков?