Из вспомогательных методов диагностики хромосомных заболеваний наиболее прост и доступен дерматоглифический метод, применяемый для анализа кожных узоров на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, так как при хромосомных болезнях наблюдается специфическое изменение кожных узоров.

Основными показаниями для направления на цитогенетическое обследование больного и его родственников являются: 1) наличие лиц с выявленной паталогией полового хроматина; 2) наличие детей с множественными пороками развития; 3) олигофрения в сочетании с чертами внутриутробного дисгенеза или врожденными пороками развития; 4) повторные спонтанные аборты у женщин, мертворожденные дети в анамнезе или дети с пороками развития (обследованию подлежат и мужья); 5) наличие в анамнезе умерших детей с множественными врожденными пороками развития или установленным хромосомным синдромом; 6) наличие структурной перестройки и сбалансированного носительства транслокации или инверсии у матери или отца пробанда; 7) необходимость определения кариотипа плода у женщин с высоким риском рождения ребенка с хромосомной паталогией.

2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов.

2.1 Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта,расщелены верхней губы и неба.

Известно, что на резистентность зубов к кариесу влияют многие генетические факторы. А. А. Зубов и Л. Т. Левченко (1981), И. А. Бальчюнене (1985) отмечали, что в известной степени резистентность зависит от морфологических признаков зубов (наличие и строение бороздок, ямок, размеры зуба, его дифференцированность). У лиц, резистентных к кариесу, более архаичное строение жевательной поверхности пер­вого верхнего моляра, а у больных с множественным кариесом сильнее выражены эволюционно сравнительно «молодые» вариабельные особенности строения верхних моляров. М. Brucker (1944) также подчеркивал влия­ние наследственности на конституцию зуба и его предрас­положенность к кариесу.

М. Л. Гликман (1977) отмечал популяционное много­образие клинической картины кариеса, четко выраженные индивидуальные количественные характеристики процес­са. Наследственность влияет как на резистентность зубов к кариесу, так и на их предрасположенность к кариозному процессу, выраженность которого генетически детермини­рована.

Г. Н. Пахомов и соавт. (1979), изучая вопрос о связи кариеса зубов и факторов наследственности, выдвинули гипотезу о влиянии наследственности на резистентность зубов к нему. Неполная пенетрантность и высокий ко­эффициент наследуемое™ дают основание предполагать, что в генетическую систему, детерминирующую рези­стентность зубов к кариесу, вовлечены более чем один ген. Определенный ген (главный) контролирует возможность развития данного признака. Он рецессивен по отношению к гену, детерминирующему предрасположенность к карие-

Резистентность зубов к кариесу определяется не только морфологическими признаками, но и состоянием иммунной системы. А. И. Рыбаков и В. С. Иванов (1980) указывали на наследственную предрасположенность к кариесу, которая может проявляться уже в период закладки и развития органа, а также зависит от состояния иммуниой системы организма.

В последние годы изучение наследственной пред­расположенности к кариесу зубов ведется в направле­нии исследования ассоциации генетических маркеров крови (эритроцитарные антигены системы АВО, MN, Rhesus и др.) с интенсивностью кариеса. М. Л. Гликман (1973), Ф. 3. Савранский и соавт. (1985), М. Н. Травицкая и соавт. (1985), А. И. Марченко и соавт. (1984, 1986), В. Gawrzewska (1978) установили ассо­циативную связь между интенсивностью кариеса зубов и рядом эритроцитарных антигенов. Интенсивный кари­озный процесс одинаково часто наблюдается у больных с различными группами крови. По-видимому, гемагглютинины крови, для которых установлена связь с интенсивно­стью кариеса зубов, самостоятельного значения в его развитии не имеют, а действуют синергично с другими защитно-приспособительными механизмами гомеостаза.

В настоящее время общепризнана мультифакториальная этиология кариеса зубов в нормальной популяции. Резистентность зубов к нему во многом зависит от их морфологии, а также от иммунного статуса. Слюнные железы вырабатывают им-муноглобулины класса A (IgA), продукция которых не зависит от содержания их в сыворотке крови [Ры­бакова М. Г., 1979, и др.]. Колебания уровня IgA и других иммуноглобулинов в слюне человека являются важным фактором, определяющим возможность воз­никновения и развития патологического процесса в полости рта. Следовательно, рези стентн ость зу­бов к кариесу также ассоциирована с вариабель­ностью паротидной слюны и составом белков рото­вой жидкости.

Наследственная форма фиброматоза десен сравнительно редкое стоматологическое заболевание, которое может проявиться на первом году жизни или на десятом году жизни ребенка. Чаще фиброзные разрастания ограничиваются определенной группой зубов, но возможен генерализованный фиброматоз десен; коронки зубов закидываются на 2/3 или полностью. Наследственные формы фиброзно- гиперпластических изменений слизистой оболочки рта обычно имеют аутосомно- доминантное наследование. Редко бывают рецессивные формы с различной пенетрантностью. Возможны спорадические случаи. Симметричные фибромы полости рта также имеют аутосомно- доминантное наследование, но возможны рецессивные формы с низкой пенетрантностью. В.С. Иванов (1981) относит фиброматоз десен к генетически обусловленным заболеваниям. Лечение фиброматоза десен хирургическое: если патологический процесс расположен у временных зубов, они подлежат удалению.

В настоящее время известно более 50 синдромов, которые в качестве одного из признаков включают расщелину губы и/ или неба: у 1% больных с типичной расщелиной губы, челюсти и неба наблюдается аномалия развития уха, популяционная частота выраженной аномалии развития уха равна 0,07% ; у 15,4% больных констатируют генетическую основу расщелины губы и неба; у 19,57 % больных расщелина носила семейный характер; у 22,9 % больных установили наследственную причину расщелины губы, челюсти и неба, степень наследования двусторонней расщелины губы, челюсти и неба более высока (30,6 %).; у 3,3 % больных с врожденным пороком развития лица обычно выявляют феноскопии (угрожающий выкидыш в I триместре беременности, лучевое и гормональное воздействие, тяжелая форма раннего токсикоза беременных ); у 17 % больных с расщелиной губы, челюсти и неба выявил ее семейный характер.

Анализ дерматоглифических отпечатков пальцев и ладоней показал, что при врожденной расщелине губы и неба они аномальны по сравнению с контролем. Дерматоглифические исследования R.N.Deshmukh и соавторы (1979), N. Kanematsu (1982) для выяснения этиологии этой аномалии развития показали, что при семейных случаях расщелины губы и неба несимметричны отпечатки правой и левой руки, а в тератогенной и в контрольной группе они симметричны. Автор считает, что этот порок развития мультифакториален.

В заключение следует отметить, что еще не ясны генетические и биохимические механизмы, влияющие на возникновение расщелин губы и неба у человека. Тератологические исследования, которые проводят в настоящее время, помогутуглубить знания об этиологии расщелины и выработать меры профилактики. В первые 3 мес. беременности женщины должны исключить прием любых лекарственных средств, включая домашние.