План

Введение.

1. Хромосомы и хромосомные болезни.

2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов.

3. Заключение.

4. Список литературы.

Введение.

Одним из разделов наследственной патологии (соот­ветствующие больные занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хромосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых число­выми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании.

Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно- лицевая область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Стоматологу- педиатору, ортодонту очень важно знать стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Раннее их выявление совместно с педиатором, генетиком необходимо для определения прогноза и выбора правильного метода лечения.

1. Хромосомы и хромосомные болезни.

У высших организмов связь поколений осуществля­ется через половые клетки. Клетка — единое целое, и все ее структурные и биохимические компоненты тесно вза­имосвязаны между собой. Еще в начале нашего века было установлено, что клетка имеет высокоспециализи­рованные структурные элементы, которые определяют наследственную преемственность свойств организма. Эти­ми элементами являются хромосомы (от греческого слова «хромое» — красящийся), которые включают в себя единицы наследственной информации — гены. Таким об­разом, каждая клетка является хранителем наследствен­ной информации. Клетка имеет цитоплазму и ядро. Функ­ции хранения и передачи наследственной информации в основном связаны с хромосомами клеточного ядра. Ин­формация, содержащаяся в хромосомах оплодотворен­ного яйца, во время индивидуального развития должна быть передана всем клеткам тела. Передача информа­ции от материнской клетки дочерним осуществляет­ся во время клеточного деления при активном участии ядра и цитоплазмы. Специфическое значение в точном распределении хромосом между дочерними клетками принадлежит центросоме и митотическому аппарату клет­ки.

Для каждого биологического вида характерно пос­тоянное число хромосом. У большинства высших орга­низмов каждая клетка содержит диплоидный (2п) хро­мосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга формой и размерами. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом.

Нормальное диплоидное число хромосом у человека равно 46. Из-за несовершенства цитологической техники общее число хромосом у человека долго (с 1912 по 1956 г.) считали равным 48. В 1956 г. шведские цитологи J. H. Tijo и A. Levan применив усовершенствованную ци­тологическую методику, на материале культуры фибро-бластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов пока­зали, что модельное число хромосом у человека равно 46. Эти данные в том же году были подтверждены англий­скими цитологами С. Е. Ford и J. L. Hamerton (1956). Эти два сообщения стали началом бурного развития цитогенетики человека.

Среди многих методов изучения наследственной пато­логии цитогенетический метод занимает важное место. С его помощью можно провести анализ материальных основ наследственности и кариотипа человека в норме и при патологии, изучить некоторые закономерности мута­ционного и эволюционного процессов. Все хромосомные болезни у человека были открыты этим методом. Он незаменим для дифференциальной диагностики многих врожденных и наследственных болезней. Овладеть им в условиях клинической лаборатории с соответствующей аппаратурой и реактивами несложно.

Кариотип человека определяется 46 хромосомами. Это число хромосом содержится в соматических клетках, половые клетки имеют набор в 2 раза меньший — 23 хро­мосомы. Из 46 хромосом человека 22 пары одинаковы у мужчин и женщин, их называют аутосомами. Они имеют порядковый номер от 1-го (самая крупная с центромерой в середине) до 22-го (самая маленькая с центромерой у края). В 23-й паре имеется отчетливая половая дифференцировка: в клетках тела у женщин находятся две крупные вполне идентичные друг другу хромосомы X, у мужчин имеется только одна хромосо­ма X, а ее партнером служит маленькая хромосома У. Хромосомы Х и У называют половыми хромосомами.

При цитогентическом исследовании для того, чтобы ответить на вопрос, нормален ли хромосомный набор или имеется какая-либо аномалия, существенное значение приобре­тает правильный отбор метафазных пластинок. Для этого необходимы следующие условия: цельность метафазной пластинки; отсутствие или небольшое число взаимных наложений хромосом, средняя степень их конденсации (спирализации); обособленность метафазных пластинок друг от друга. Соблюдение этих правил позволяет в целом провести правильную идентификацию хромосом. Хромосомный анализ проводят в несколько этапов: визуальный анализ хромосомных препаратов; анализ хромосом с помощью зарисовки; анализ хромосом с помощью фотосъемки и раскладки кариотипа. Данные цитогенетических исследований заносят в специальные бланки — протоколы.

Из всех 23 пар хромосом с помощью рутинного мето­да можно идентифицировать только хромосомы 1; 2; 3;16 и У. Остальные хромосомы трудно различимы. Именно невозможность идентификации каждой хромосомы с помощью рутинного метода существенно ограничивала цитогенетическую диагностику и классификацию хромо­сомных болезней. Только с освоением новых методичес­ких подходов к изучению хромосом удалось, наконец, решить этот вопрос.

Линейная исчерченность хромосом выявляется после воздействия на них некоторых солевых растворов со строго заданным значением рН и определенным темпера­турным режимом и с последующей окраской флюоресци­рующими (Q-окраска) или основными красителями типа раствора Гимзы (G- и С-окраска). Помимо указанных способов окраски хромосом, применяют и другие специ­фические методы, которые позволяют избирательно окрашивать участки тех или иных хромосомных районов.

Наиболее информативным из них является метод С-окраски, который позволяет выявлять плотнокрасящи-еся сегменты, расположенные в центромерных или около-центромерных участках всех хромосом, а также в корот­ких плечах хромосом 13—15; 21—22 и в длинном плече хромосомы Y. С помощью этого метода обнаруживается так называемый структурный гетерохроматин. Значение метода С-окраски состоит в том, что он, выявляя структурный гетерохроматин во всех хромо­сомах, позволяет лучше, чем какой-либо другой метод, оценивать хромосомный полиморфизм у человека, т. е. межиндивидуальные различия по отдельным хромосомам. Для полиморфизма хромосом человека характерны наличие определенного варианта строения хромосомы во всех клетках, его передача от родителей к детям как простого моногенного признака, отсутствие заметного фенотипического эффекта. Уже твердо установлено, что истинный полиморфизм хромосом обусловлен вариабель­ностью в размерах их гетерохроматиновых районов.