IV. Серповидноклеточная анемия и сходные синдромы вызваны структур­ной аномалией молекулы гемоглобина, в результате которой последний полимеризуется при снижении парциального давления кислорода. Это ведет к деформации эритроцитов, повышению вязкости крови и окклю­зии мелких сосудов. Примерно 8% черных американцев гетерозиготны по серповидноклеточному гемоглобину (НЬА8) и 2—3% — по НЬС (НЬАС). Серповидноклеточный синдром связан с гомозиготностью по НЬ8 (НЬ88) или двойной гетерозиготностью (НЬ8-Р-талассемия, НЬ8С, НЬ80). А. Клинические проявления разнообразны. Заболевание обычно прояв­ляется в младенческом или детском возрасте. Наблюдается задержка роста, повышенная чувствительность к инфекциям. У носителей гена серповидноклеточной анемии (гетерозиготность по НЬ8) клинические признаки заболевания отсутствуют, но повышен риск внезапной смер­ти во время тяжелой физической нагрузки. Серповидноклеточная анемия (гомозиготы НЬ88) характеризуется широким спектром прояв­лений от редких нетяжелых до частых угрожающих жизни приступов (см. п. 1У.В.2).

Б. Лабораторные данные. При серповидноклеточной анемии НЬ в пре­делах 50—100 г/л, при гетерозиготности по НЬ8 его уровень нор­мальный. Из-за высокого содержания ретикулоцитов СЭО часто нес­колько увеличен. Нередко наблюдается непрямая гипербилирубине-мия и хронический нейтрофильный лейкоцитоз (10 000—20 000 ней-трофилов в 1 мкл с возрастанием до 30 000—40 000 в 1 мкл во время болевых приступов). Количество тромбоцитов тоже может быть повы­шенным. При исследовании мазков периферической крови выяв­ляется классическая картина искривленных серповидных эритроци­тов; могут наблюдаться также тельца Говелла—Жолли, появление которых обусловлено функциональным аспленизмом, возникающим обычно к 10-му году жизни; присутствуют мишеневидные эритро­циты, особенно у больных с генотипом НЬ8С. С помощью электрофо­реза гемоглобина можно отличить гомозиготную серповидноклеточ-ную анемию от гетерозиготного состояния или от других аномалий строения гемоглобина.

В. Лечение направлено на предупреждение острых и хронических ос­ложнений заболевания. Показано, что гидроксимочевина повышает уровень фетального гемоглобина и снижает интенсивность гемоли

АНЕМИИ, СВЯЗАННЫЕ С КОСТНОМОЗГОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ

В основе этой группы АС лежит нарушение (угнетение пролиферации эритроидных клеток костного мозга, часто в сочетании с нарушением со стороны других ростков вследствие опухолевого поражения костного мозга (лейкозы, миелокарциноз), аплазии, миелофиброза, а также при различных вариантах миелодисплазий (миелодиспластический синдром). В эту группу условно можно также отнести анемии с более сложными механизмами, одним из которых является костномозговая недостаточность. К ним могут быть причислены анемии у больных хронической почечной недостаточностью, некоторыми эндокринопатиями (гипопитуитаризм, гипотиреоз), гипернефромой. Основными критериями АС, связанного с костномозговой недостаточностью являются:

1. Лейкопения (нейтропения), при некоторых формах - лейкоцитоз.

2. Тромбоцитопения.

3. Ретикулоцитопения (при отсутствии признаков гемолиза).

4. Нормохромная анемия.

5. Геморрагический синдром.

6. Инфекционные осложнения.

7. Язвенно-некротические поражения слизистых оболочек.

8. Лимфоаденопатия (при гемобластозах, метастатическом поражении).

9. Спленомегалия (при гемобластозах).

10. Наличие бластных клеток в крови и/или костном мозге (при острых лейкозах).

11. Бледность костного мозга клеточными элементами, замещение костного мозга жировой тканью (при апластических анемиях).

12. Замещение костного мозга фиброзной тканью (при миелофиброзах).

13. Отсутствие клеток эритроидного ростка в костном мозге (при парциальной красноклеточной анемии).

Таблица 4.

Основные заболевания и синдромы, приводящие к анемии вследствие костномозговой недостаточности