Сегодня можно уверенно сказать, что система "SYNGEN" значительно ускоряет постановку объективного диагноза. Оперируя почти двумя тысячами синдромов и словарем, обозначающим полторы тысячи признаков, можно достаточно быстро составить список диагнозов-кандидатов по исходным клиническим характеристикам. Таким образом, информационно-поисковая система "SYNGEN" помогает выявить синдромальные формы заболеваний и может стать незаменимым средством в профилактике врожденных болезней. Хотя многие случаи врожденных пороков развития относятся к тем или иным синдромам, на практике без применения компьютерных систем половина из них остается неузнанной.

Новые компьютерные технологии позволяют врачам оперативно обмениваться медицинским опытом. Никакие издания не успевают за потоком новой информации. В этом ключе особое значение приобретают уникальные генетические банки данных. В системе "CHRODYS" собраны сведения более чем о 600 хромосомных синдромах точно установленных или заявленных как возможные формы по всем аутосомам (они представлены по каждому виду патологии несколькими или единичными случаями). Те, кто уже работает с данными генетических банков, успели убедиться в их несомненной эффективности для практики (например, Томский научно-исследовательский институт медицинской генетики).

Вместе с тем некоторые версии систем используются в качестве электронных пособий для студентов-медиков на кафедрах генетики Российского государственного медицинского университета им.Н.И.Пирогова и Московской медицинской академии им.И.М.Сеченова, а также для повышения квалификации врачей-генетиков и педиатров - в Российской медицинской академии постдипломного образования.

Завершена работа по созданию компьютерного медико-цитогенетического банка, в котором содержатся сведения по 623 моно- и трисомиям аутосом, выявленным у 2015 пациентов. Банк предназначен для цитогенетического картирования генома и уже применяется для диагностики хромосомных аномалий в медико-генетических консультациях России.

ГЕНОТЕРАПИЯ. Основная часть работ по генотерапии наследственных и других заболеваний ориентирована на получение корригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

Ряд исследователей в разных странах полагают, что сегодня наиболее реальна генотерапия муковисцидоза. Это тяжелое, рецессивно наследуемое заболевание, обусловленное дефектами в выделенном и клонированном гене CFRT (cystic fibrosis transmembrane regulator), которые приводят к поражению экзокринных желез и проявляются чаще всего в виде бронхолегочных изменений. Надеяться на более быстрый успех генотерапии позволяет доступность легочной ткани для ингаляций; тем более что, по имеющимся данным, для терапевтического эффекта достаточно всего 5 - 10% нормально функционирующих клеток. Среди возможных векторов для доставки корригирующих ДНК к клеткам и тканям-мишеням при генотерапии муковисцидоза рассматриваются вирусные, плазмидные, липосомные и пептидные конструкции. Однако до клинических испытаний предстоит еще решить непростые вопросы взаимодействия генетических препаратов с клетками, устойчивости эффекта и т.д.

Перспективным методом генотерапии считается технология ex vivo, когда клеточный материал, взятый от пациента, реплантируется ему после экстракорпоральной генокоррекции. Уже есть пример успешного лечения семейной формы гиперхолестеринемии с использованием такого подхода.

Изучая проект «Геном человека» учёныё столкнулись с величайшим открытием века. Коротко об этом:

Электромагнитный апокалипсис

Как это ни странно звучит, но в последние десятилетия в науке открылись такие ранее неведомые бездны, что впору говорить: невероятное становится очевидным. Так, недавно ученые с помощью лазера извлекали . звуки из молекул ДНК. И услышали из "радиоприемника" удивительные мелодии, в которых зашифрована наследственная информация. Оказывается, она передается с помощью электромагнитных волн. Это - открытие колоссального значения. В разных руках оно может стать инструментом массового оздоровления или, наоборот, уничтожения людей. И очень важно знать, по какому пути будут направлены эти исследования.

Один из авторов открытия доктор биологических наук, старший научный сотрудник Института проблема управления Российской академии наук Петр ГАРЯЕВ в связи с этим открытием отвечает на вопросы нашего корреспондента.

- На Земле современные технические устройства генерируют чудовищное количество радиоволн. По мнению астрономов, если бы ученые другой галактики навели на Землю радиотелескоп, то обнаружили бы нечто подобное сверхновой звезде: так велика мощность техногенного радиоизлучения планеты.

Исследования нашего института и других научных организаций показали, что в человеческом организме идет очень сложный радиоволновый обмен наследственной и другой регуляторной информации. И в эти тончайшие, жизненно важные процессы внедряются грубые поля современных технических устройств. Этот внешний шум накладывается на "разговоры", которые ведут человеческие органы и системы. В результате искажаются "слова" и "фразы", вносится посторонняя информация. Из огромного количества техногенных радиоволн могут возникнуть такие сочетания, которые служат как бы спусковым крючком для разрушительных процессов в организме, ведущих к болезням и преждевременной смерти. Эти процессы запускает генетический аппарат человека по случайной команде, возникшей в эфире.

- А может быть, дело не только в случае? Нет ли уже сегодня неких злых гениев, которые с помощью радиоволн преднамеренно разрушают здоровье людей? Например, давно пишут о вреде бытовых СВЧ-печей, но их усиленно рекламируют и продают в больших количествах.

- Подобные устройства, безусловно, вредны, но вряд ли их можно использовать для целенаправленного разрушения генетического аппарата. Ведь чтобы на него воздействовало электромагнитное поле, в нем должен возникнуть особый сигнал, который имеет смысл на языке ДНК и хромосом. А понять этот сложнейший язык и "говорить" на нем ученые сумеют разве что в третьем тысячелетии.

- А как влияет на здоровье людей огромная мощность радиоизлучения на нашей планете?

- Обычный шум в эфире не разрушает генетический аппарат. Он ничего не понимает в таком "радиогудении" и потому не реагирует на него. Но достаточно тихонько "шепнуть" одно словцо, как аппарат на него живо откликнется. От громкости радиозвука мало что зависит. Весь секрет в смысловом содержании. Ведь ядра клеток обмениваются информацией с помощью кодовых слов. Если они образуются из внешних волн и содержат негативный смысл, клетки испытывают электромагнитный шок. Они начинают вырабатывать особые белки, которые вызывают тяжелые расстройства и даже смерть.

- Характер разрушительных белков сегодня установлен?