Введение.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысяче­летий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделывае­мых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разно­образным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из при­родных популяций и скрещивая их между со­бой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осозна­вать в полной мере важность законов наследствен­ности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные призна­ки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного мно­жества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы совре­менной генетики. Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достиг­ла больших успехов в объяснении природы наслед­ственности и на уровне организма, и на уровне гена.

1. Природа генов

Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

1.1 Краткое изложение сути гипотез Менделя

1. Каждый признак данного организма контроли­руется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминант­ный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного).

3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщеп­ления).

4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения в по­коление как дискретная не изменяющаяся еди­ница.

6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из роди­тельских особей.

1.2 Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность разли­чий по тому или иному признаку между организма­ми, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологичес­кое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый харак­тер передачи таких различий по наследству послу­жил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут разви­ваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, фи­зиологических и биохимических особенностях фено­типа. Если фенотипическое проявление любого при­знака обусловлено в конечном счете генами, контро­лирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой боль­шой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений пред­ставляют в виде гистограммы, отражающей рас­пределение частот различных вариантов этого при­знака в популяции. На рис. 4 представлены ти­пичные результаты, получаемые при таких исследо­ваниях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью.

1.3 Влияние среды

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организ­ма определяется в момент оплодотворения, но сте­пень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внеш­них факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - осве­щение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии ли­митирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаи­модействия генотипа и факторов среды продемон­стрировал датский генетик Иогансен. В ряде эк­спериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений са­мые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление при­знака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчи­вость как «кумулятивный эффект варьирующих фак­торов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака опре­деляется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как ин­дивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наслед­ственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных ин­дивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем дан­ными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преоб­ладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные геноти­пом.