Экстракция ДНК проводилась в условиях высочайшей стерильности – ученые работали в костюмах, напоминающих скафандры, для того чтобы предотвратить случайное загрязнение исследуемых образцов посторонней, современной ДНК. В обычных условиях при помощи использованного учеными метода полимеразной цепной реакции удается “читать” фрагменты ДНК протяженностью до нескольких тысяч пар нуклеотидов. На изучаемых образцах максимальная длина “прочитанных” фрагментов составляла около 20 пар нуклеотидов.

Получив набор таких коротких фрагментов, ученые восстановили по ним исходную нуклеотидную последовательность митохондриальной ДНК. Сравнение ее с ДНК современного человека показало, что они значительно отличаются. Полученные данные позволяют предположить, что неандертальцы составляли отдельный, хотя и родственный человеку вид.

Скорее всего, скрещивание этих двух видов было невозможно – слишком велики генетические различия между ними. Следовательно, в генофонде человека нет генов, полученных от неандертальцев. По последовательности ДНК было оценено время расхождения ветвей неандертальца и современного человека, которое составило 550–690 тыс. лет. Однако полученные данные можно считать предварительными, т.к. это результаты исследования только одного индивида.

История в наших генах

История эволюции человека записана в наших генах и в наших способах действий. Профессор Стэнфордского универститета (США) Лука Кавалли-Сфорца составил карты распределения частот нескольких сотен генов в европейских популяциях (он назвал эти карты “генетическими ландшафтами”) и по генетическим дистанциям между популяциями вычислил даты их разделения.

Ему удалось реконструировать несколько волн миграций людей. Первая, оставившая наиболее заметный генетический след (частота встречаемости комплекса из 95 генов плавно понижается от районов Среднего Востока к месту обитания басков, см. рис. 2, а), соответствует экспансии неолитических земледельческих народов из мест зарождения земледелия (район Месопотамии) на север и запад Европы. Ее датировка на основе генетических дистанций совпадает с археологическими датировками (6–9 тыс. лет назад). Баски – популяция, уникальная по генетическим характеристикам, – являются, видимо, единственными современными представителями древнейших жителей Европы – кроманьонцев. Вероятно, они сохранили свою генетическую уникальность, т.к. жили в дальней точке миграционного пути, по которому в Европу были привнесены гены, земледельческая культура и индо-европейские языки ранненеолитическими племенами с Ближнего Востока. Выводы генетиков подтверждаются и данными лингвистов об уникальности языка басков.

Частота встречаемости другого комплекса генов наиболее высока на юге России и снижается как в направлении к северу, так и к югу от этой области. Этот след оставили миграции скотоводов-кочевников 4–6 тыс. лет назад (рис. 2, б).

Изменение распространенности третьего комплекса генов соответствует экспансии греческой культуры в I тысячелетии до нашей эры (рис. 2, в).

Не только миграции приводят к изменениям концентрации генов в популяциях. Например, частота встречаемости генов, связанных с адаптацией к холоду, плавно уменьшается с севера на юг.

“Молекулярные часы”

Кроме сравнения частот встречаемости генов в популяциях для реконструкции истории человечества используется метод “молекулярных часов”. Он основан на том, что скорость изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК за счет точечных мутаций (т.е. изменения только одной пары нуклеотидов) настолько постоянна, что ее можно использовать для датировки отхождения данной эволюционной ветви от общего ствола. Так как большинство этих мутаций, по современным представлениям, нейтральны, т.е. не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя, они не элиминируются отбором. Эти “молекулярные часы” были откалиброваны при сравнении скорости изменения ДНК тех видов, время расхождения которых было надежно установлено по ископаемым останкам.

“Молекулярные часы” помогли определить дату разделения ветвей человека и обезьян – от 5 до 7 млн лет назад. До этого палеонтологи полагали, что разделение произошло около 25 млн лет назад. Однако теперь “молекулярная” датировка является общепринятой. Считается, что предки человека и шимпанзе разделились около 5 млн лет назад, отделение горилл произошло раньше, а еще раньше, около 10–15 млн лет назад, отделилась ветвь орангутанов.

Гены и языки

Метод “молекулярных часов”, позволяющий установить степень родства разных видов по различиям в их ДНК, очень похож на метод глоттохронологии, используемый при установлении родства разных языков. За 1000 лет в так называемом базовом словаре (он включает те слова, которые есть в любом языке, – “дом”, “земля”, “небо”, названия частей тела и т.д.) сохраняется 86% слов, т.е. каждый из языков двух народов, разделившихся 1000 лет назад, имеет 86% общих слов с предковым языком. Следовательно, друг с другом эти языки имеют 74% (86% от 86%) общих слов. Сопоставление эволюционного древа популяций человека с лингвистическими данными и классификацией языков по надсемействам показало, что в большинстве случаев языки генетически родственных популяций принадлежат к одной лингвистической группе. Чем раньше разделились две популяции, тем дольше они эволюционировали независимо и тем больше накопилось замен в их ДНК и в их языках. Конечно, языки не зависят от генов, и корреляции генетического и лингвистического родства определяются лишь историческими обстоятельствами.

“Митохондриальная” Ева

Чем выше скорость накопления мутаций в ДНК, тем меньшие отрезки времени эволюции видов могут быть определены при помощи “молекулярных часов”. Быстрее всего накапливаются мутации в митохондриальной ДНК. Митохондрии содержат кольцевую молекулу ДНК, состоящую из 16 500 пар оснований, – это совсем немного по сравнению с ДНК хромосом, находящихся в ядре клетки и состоящих из десятков и сотен миллионов пар оснований. При оплодотворении митохондриальная ДНК (мтДНК) сперматозоида не попадает в яйцеклетку, так что и мужчины, и женщины получают мтДНК только от матери.

Американский генетик Алан Уилсон изучил мтДНК людей различного происхождения – африканцев, европейцев, азиатов, австралийцев и жителей Новой Гвинеи. По количеству различий в нуклеотидной последовательности мтДНК он определил степень родства различных групп людей и построил родословное древо человечества. Самая ранняя точка ветвления на этом древе отделяет группу африканцев от остальных людей – по современным данным это произошло 137±15 тыс. лет назад.

Были определены различия между последовательностями мтДНК людей и шимпанзе. По известной дате отделения ветви шимпанзе (5 млн лет назад) было вычислено время первого разделения групп предков ныне живущих людей, которое произошло 180–190 тыс. лет назад. Это дата наиболее древней мутации в мтДНК, которую генетики могут распознать.