ПЛАН

1. Введение

2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики

3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный)

4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:

а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий;

б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;

в) геномные мутации и их последствия.

5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата

6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней

7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

1.Введение.

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.

В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека.

Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:

· Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.

· Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного).

· Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.

· Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.

· Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний.

2.Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.

Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как и у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов микроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, действующего на элементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации.

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и среда.

Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду с генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в состав медицинской генетики.

Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся.

Существуют разнообразные методы, изучающие наследственность человека. Это генеалогический, близнецовый и популярно-статический методы, предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются так же цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно- генетическими,а так же другими методами.

Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность.

Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия или короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия – карликовость, связанная с резким укорочением конечностей и др.

Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных, или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании.

Близнецовый метод основан на трёх положениях:

1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы.

2. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ.

3. Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды.

ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий).