Рука обычно имеет «паловидную» форму. Пальцы рук широкие и плоские. Между укороченными пальцами могут встречаться межпальцевые кожные перепонки - так называемые «плавательные перепонки» (рис.№10).

Стопы также изменены. Отмечается наклонность к плоскостопию, что, по-видимому, связано с гипотонией мышц свода стопы и слабостью связочного аппарата. Промежуток между 1и 2 пальцами стопы увеличен. Часто отмечается перонеальное отставание пальцев стопы, причем 4 палец часто лежит на 3 и 5 пальцах. Синдактилия между 2 и 3 пальцами бывает резко выражена (рис.№11).

У больных с синдромом Дауна встречается также синдактилия между 3 и 4 пальцами, что в нормальной популяции наблюдается крайне редко.

Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незарашение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауа. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или после рождения, или в первые годы жизни.

Вследствие гипотонии мышц брюшной стенки живот выпячен (рис.№12). Определяется низкое расположение пупка. Нередки пупочные грыжи (из-за слабости пупочного кольца) и грыжи белой линии живота. У детей, страдающих болезнью Дауна, часты запоры. У больных детей в первые годы жизни не редко отличается отставание развития наружных половых органов; в период полового созревания оно нормализуется.

Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома болезни Дауна отличают Sterns и соавторы (1960).

Сочетание болезни Дауна с такими уродствами, как косолапость, волчья пасть, заячья губа, атрезия пищевода, или прямой кишки и другие, встречаются очень редко.

Приведенные данные свидетельствуют о большом разнообразии аномалий строения различных органов, однако ни один из перечисленных симптомов в отдельности не является патогномичным для болезни Дауна. Некоторые из указанных симптомов с различной частотой могут встретиться и в нормальной популяции. Клиническая картина болезни Дауна определяется лишь сочетанием этих разнообразных аномалий.

Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, является изменение высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней: от легкой дибильности до полной идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбизильности.

Дети, страдающие болезнью Дауна, только в единичных случаях способны обучаться в обычной школе. Даже в специальных школах, Дети с болезнью Дауна учатся с большим трудом. Многие по несколько раз дублируют один и тот же класс; многие не в состоянии продвинуться дальше 1-2 класса.

При болезни Дауна резко страдают функции второй сигнальной системы, особенно способность к обобщению, сравнению и анализу. Нарушение абстрактного мышления находит выражение в затруднении счета и решении арифметических задач. Элементарные навыки чтения и письма удаются несколько лучше. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Больные часто не могут запомнить даже не большие стихотворения. Смысловая память страдает больше, чем механическая.

Весьма типична повышенная отвлекаемость детей с болезнью Дауна. Они не могут сосредоточится, быстро теряют интерес к однообразной игре, работе, занятиям, легко утомляются. Это является результатом чрезмерной истощаемости корковых процессов, затрудняющей обучение даже в специальной школе.

Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей, отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева так описывает нарушение эмоциональной и волевой сферы этих больных: “Эмоции мало дифференцированы, отсутствуют иничиатива и самостоятельность. Поступки определяются повышенной внушаемостью, подражательностью или минутными желаниями. Часто не мотивированное упрямство, негативизм”. Благодаря способности к подражанию больным удается привить элементарные житейские навыки и научить их выполнять несложные трудовые процессы. Больные старшего возраста способны выполнять работу, не требующую большой физической силы и инициативы. При болезни Дауна значительно выражены речевые нарушения. Речь развивается поздно; часто только к 4 годам больные начинают произносить первые слова. Словарный запас очень мал, конструкция фраз затруднена. Наличие выраженных расстройств артикуляции затрудняет общение с больными.

Особая склонность этих детей к музыке, о которой обычно сообщают родители, является, по-видимому, преувеличенной и не превышает обычную живую ориентированную реакцию этих детей на новые, достаточно сильные раздражители.

Наряду с расстройствами ВНД, при болезни Дауна отличается и недостаточность моторики. Больные неуклюжи, не способны выполнять тонкие, координированные движения руками, не умеют правильно соразмерять движения, хотя настоящих мозжечковых расстройств не отличается. Дети с глубокими степенями у. о. Так и не научатся ходить, хотя параличи и расстройства координации у них отсутствуют (рис. 13).

Грубые очаговые симптомы выпадения при исследовании ЦНС при болезни Дауна встречаются редко. С большим постоянством выявляются значительные отклонения функции зрительного и вестибулярного анализаторов. К ним относятся аномалии рефракции в виде миопии, гиперлитропии, астигматизма. Эти расстройства могут быть выявлены и учтены только у детей школьного возраста и при условии не резкого отставания умственного развития.

Список использованной литературы.

1. Краткая медицинская энциклопедия-М., Москва «С. Э.»-1989г.

2. Болезнь Дауна «Клинические и цитонические исследования» М.,1966г.

3. Хромосомные болезни человека /Годинова А. М./ Л., 1965г.