Генетика: современный подход
Развитие геномных технологий порождает специфические биоэтические проблемы. Манипулирование с генетическим материалом и клетками человека сопряжено с взятием образцов биоматериала у индивидов для диагностики или экстракорпоральных изменений в интересах данного лица, его живущих или будущих потомков, или иных родственников. Кроме того, введение в организм человека генетического материала аутологического или чужеродного происхождения для коррекции работы его генома или иные способы генотерапии затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или проходящих лечение лиц, так и их родственников и потомков: их здоровье, семейное положение, страхование, трудоустройство, собственность и др.
Генетические болезни - как правило, семейные, поражающие группу лиц в нескольких поколениях. Соответственно медицинская информация, включая данные о ДНК пробандов и их родственников, должна длительно храниться и использоваться в интересах как ныне живущих членов рода, так и их потомков. В группу риска попадают и здоровые люди, у которых наследственное заболевание проявится в более позднем, иногда пожилом возрасте. В таких случаях наиболее точный прогноз может базироваться на ДНК-диагностике, если она технологически возможна.
Наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о них генетической информации. Такая опасность возникает, когда к генетической информации получает доступ третья сторона, особенно работодатели, страхователи, работники образования. Этические проблемы изучения генома человека и использования геномных технологий в практике содержат ряд общечеловеческих аспектов. Очевидно, что правовая и этическая регламентация медицинских приложений генотехнологий в России должна строиться с учетом международного опыта. В этом плане разрабатываемые в настоящее время в Государственной Думе России законопроекты о правовых основах биоэтики в связи с новыми технологиями требуют еще серьезного усовершенствования.
Среди медицинских приложений геномных технологий особняком стоят методы клонирования. Речь идет об эмбриональной микрохирургии по переносу хромосомного набора из соматических клеток организма-донора в лишенную собственного ядра яйцеклетку женщины-реципиента и вынашивание той же или, что более вероятно, другой женщиной, так называемого клонального плода. Из млекопитающих пока имеются лишь единичные успешные опыты на овцах, сопровождавшиеся очень большим процентом неудач - в наиболее известном эдинбургском эксперименте из 277 испытаний единственно удачной оказалась овца Долли. Очевидно, что всякие попытки перенесения таких методик на человека в настоящее время этически недопустимы. Более того, надо иметь в виду, что в этих случаях было бы получено не генетическое потомство супружеской пары, а очень близкое телесное подобие только одного из ее членов, как бы запоздалое появление на свет генетического близнеца донора хромосомного материала. Формирование же личности такого клонального организма будет определяться не только его генетической конституцией, но главным образом его воспитанием в конкретной семейной и социальной обстановке. В будущем, когда технология станет надежной, можно будет подумать о ее использовании для преодоления бесплодия супружеских пар. Но и тогда реализация клонирования вызовет ряд межличностных проблем, которые нужно будет решать.
Все эти примеры показывают, что для решения возникающих этических проблем требуется совместное компетентное участие медиков, генетиков и социальных работников. Вместе с тем существующие системы образования мало способствуют их взаимопониманию - врачи недостаточно подготовлены по биологии и генетике; с другой стороны, в светских гуманитарных вузах, практически нет основ биологии человека и медицины.
Заключение.
Наука о наследственности и изменчивости, которая стремительно развивается с начала XX века имеет четыре официальных призвания:
1. Раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям;
2. Создание новых свойств у организмов;
3. Выявление законов индивидуального развития особи;
4. Выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.
Для работы над реализацией этих призваний существуют отдельные теории генетики: наследственность, теория о гене, мутация и т.д.
Одним из основоположников всех современных представлений о генетике является Гешский ботаник – любитель Иоганн Грегор Мендель (1856-1863), которому принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. Его опыты с горохом стали известны всему миру, хотя поначалу его гений был не признан общественностью. Им например была выведена всемирно известная пропорция расщепления первичных признаков при моногибридном скрещивании – 3:1, и дигибридном - 9:3:3:1.
В наше время медико-биологические науки и технологии достигли такого уровня, что на их основе можно не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.
Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.
Но существуют острые проблемы над которыми в данный момент усиленно трудятся генетики всей планеты, состоящие в наследственных болезнях, поражающих 4-5% новорожденных и 15% немного повзрослевших детей, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертонические болезни, псориаз, большая группа неврологических расстройств и др.
За последнее время появилось очень много новых технологий для решения подобных проблем, таких как генодиагностика, генотерапия и т.д. В случае какой-то болезни, а особенно гинетической, диагностика имеет очень большое, и порой самое главное значение, вследствие этого необходимо применение генодиагностики, которая прежде всего ДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая биохимическая и иммунодиагностика, компьютерный информационный анализ.
Технология генотерапии представляет из себя очень тонкий вид работы, ориентированной на получение корригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.
Самым главным тормозящим фактором в развитии любой науки, а особенно генетической являются эстетические проблемы, проблемы невмешательства в «святую» человеческую природу. Проанализировав разные точки зрения на этот вопрос я могу заключить, что развитие генетической терапии встречает сопротивление в трех случаях. Как правило – это проблема абортов и дискриминации семейств на бытовой почве, религиозных воззрений и отсутствия 100% надежности методов и технологий.