Хромосомы - материальные носители генетической информации. Наследственность и изменчивость
Большой интерес представляет экологическая изменчивость — различия между группами особей одного вида, растущими или живущими в разных местах (возвышенности и низменности, заболоченные и сухие участки и т.д.). Часто такие формы называются экотипами. Возникновение экотипов также может быть результатом как модификационных изменений, так и отбора генотипов, лучше приспособленных к местным условиям.
Таким образом, и групповая, и индивидуальная изменчивости включают изменения как наследственной, так и ненаследственной природы.[5]
Основные методы изучения изменчивостиь — сравнительно-описательный и биометрический. Совокупность этих методов позволяет исследовать как паратипическую, так и генотипическую компоненты общей фенотипической изменчивости. Так, первую можно изучать, сравнивая генотипически идентичные клоны и чистые линии, развивающиеся в разных условиях. Сложнее выделить чисто генотипическую изменчивость из общей фенотипической. Это возможно сделать на основе биометрического анализа. В медицинской генетике для тех же целей используется определение процента конкордантности (совпадения) тех или иных признаков у одно- и разнояйцевых близнецов.
Наследственность и изменчивость живых организмов иногда противопоставляют как «консервативное» и «прогрессивное» начала. В действительности же они теснейшим образом связаны. Отсутствие полной стабильности генотипа обусловливает мутационную и (в ходе дальнейших скрещиваний и расщеплений) комбинационную изменчивость, то есть в целом — генотипическую изменчивость.[6] Паратипическая (ненаследственная) изменчивость — результат лишь относительной стабильности генотипа при определении им в онтогенезе нормы реакции при развитии признаков и свойств особей. Из этого следует возможность экспериментальных воздействий как на наследственную, так и на ненаследственную изменчивость. Первую можно усилить воздействием мутагенных факторов (излучения, температура, химические вещества). Размах и направление комбинационной изменчивости можно контролировать с помощью искусственного отбора. На ненаследственную изменчивость можно воздействовать, изменяя условия среды (питание, свет, влажность и т.д.), в которых протекает развитие организма.[7]
Четкое представление о категориях и формах изменчивости необходимо при построении эволюционных схем и теорий, так как явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюционного процесса, а также в практической селекции растений и животных, при изучении ряда проблем медицинской географии и популяционной антропологии. [8]
4. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ОТ РОДИТЕЛЕЙ К ПОТОМКАМ.
Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую – сперматозоид и женскую – яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки зиготы, из которой развивается зародыш человека. Очевидно, что именно в этих двух половых клетках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических, биохимических и физиологических свойствах, с которыми появляется новый человек.
Материальной основой наследственности служат нуклеиновые кислоты, а именно ДНК. Но каким же образом генетическая информация передается от родителей к потомству? Как известно, новые клетки появляются в результате деления исходных материнских.
Для большинства клеток характерно физиологически полноценное клеточное деление, состоящее из ряда фаз, во время которых ядро претерпевает закономерные изменения, в результате чего образуются два ядра, совершенно идентичные исходному. Цитоплазма при этом делится на две полвины. Такое сложное деление получило название митоза, и характерно оно для клеток тела, то есть соматических клеток. (Подробнее см. п.2, п/п 2.1)
Однако, в организмах растений, животных и человека, помимо соматических, имеются и половые клетки. Их образование происходит в результате особого деления. Преобразование же, которое вызывается этим делением, получило название мейоза. (Подробнее см. п.2, п/п 2.2)
Во время и митоза, и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компоненты, называемые хромосомами. Хромосомы имеют самые различные формы: палочек, коротких стерженьков, капель и т.д. (Подробнее см. п.2)
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований.
Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке – медицину, психиатрию, психологию, педагогику.
В частности, велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Кроме того, генетика человека призвана решать и другие вопросы.
Значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечнососудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфе6кционным заболеваниям, старости и даже смерти.
Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.
Правильно и образно сказал об этом в свое время в романе «Лезвие бритвы» писатель Иван Ефремов: «Наследственная память человеческого организма – результат жизненного опыта неисчислимых поколений, от рыбьих наших предков до человека, от палеозойской эры до наших дней. Эта инстинктивная память клеток и организма в целом есть тот автопилот, который автоматически ведет нас через все проявления жизни, борясь с болезнями, заставляя действовать сложнейшие автоматические системы нервной, химической, электрической и невесть какой еще регулировки. Чем больше мы узнаем биологию человека, тем более сложные системы мы в ней открываем».
Исследования последних лет доказали, что любая живая клетка, в том числе и клетка человеческого организма, представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. Поэтому различают два понятия: генотип – комплекс всех наследственных фактов – генов, получаемых потомками от родителей, и фенотип – совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды.
Следовательно, в формировании фенотипа важны как генотип, так и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы жизнь, связанная с реализацией генетической информации, заключенной в нуклеиновых кислотах.