Значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечно-сосудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфе6кционным заболеваниям, старости и даже смерти.

Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.

Правильно и образно сказал об этом в свое время в романе «Лезвие бритвы» писатель Иван Ефремов: «Наследственная память человеческого организма – результат жизненного опыта неисчислимых поколений, от рыбьих наших предков до человека, от палеозойской эры до наших дней. Эта инстинктивная память клеток и организма в целом есть тот автопилот, который автоматически ведет нас через все проявления жизни, борясь с болезнями, заставляя действовать сложнейшие автоматические системы нервной, химической, электрической и невесть какой еще регулировки. Чем больше мы узнаем биологию человека, тем более сложные системы мы в ней открываем».

Впервые ДНК была выделена в 1869 году Фридрихом Мишером, но этому веществу не было придано должного значения. В 1928 году Грифитс проводил опыты на пневмококке и пришел к странным выводам: он обнаружил, что непатогенных бактерий можно превратить в патогенных посредством введения какого-то вещества, которое содержится в клетках и его можно оттуда извлечь. Решение этому курьезу было найдено только через 15 лет.

В годы второй мировой войны в тиши лабораторий Эвери и Мак Карти решали судьбу самого человечества. Ими тогда было показано, что полимерными молекулами дезоксирибонуклеиновой кислоты, т. е. химически очищенным веществом, впервые полученным еще в конце прошлого столетия Мишером, можно передавать наследственные признаки. Вещество является материальным носителем наследственности!!!

Тогда это было сделано на микроорганизмах. Но иллюзий, что такое возможно только для них, уже не питал никто. И когда Уотсон и Крик выбрали для расшифровки пространственной структуры именно ДНК – они знали что делали.

В 1953 году Дж. Уотсон и Ф. Крик создали пространственную модель молекулы ДНК. За эту самую модель они получили Нобелевскую премию.

Строение ДНК.

1. Нуклеиновые кислоты являются высокомолекулярными нерегулярными полимерами. Их мономеры – нуклеотиды – сложные вещества, состоящие из:

- азотистого основания

- углевода

- остатка фосфорной кислоты

Мономеры соединяются между собой через пентозу в С3 положении и остаток фосфорной кислоты с помощью фосфорной диэфирной связи.

Азотистое основание - пентоза (у РНК – рибоза, у ДНК - дезоксирибоза) – остаток фосфорной кислоты.

2. В природе существует всего 5 типов нуклеотидов, т.е. всего 5 типов азотистых оснований входит в состав нуклеиновых кислот. В ДНК это аденин (А), Гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В РНК вместо тимин – урацил (У). Основания принято обозначать первой буквой их названия.

Основания способны соединяться попарно А-Т(У), Г-Ц. Они комплиментарные, т.е. дополняют друг друга. А-Т связаны двумя водородными связями, а Г-Ц – тремя

3. Нуклеиновые кислоты подобно белкам имеют первичную структуру – последовательность нуклеотидов. Расположение нуклеотидов важно, так как задает последовательность аминокислот в кодируемых белках. Вторичную структуру – две комплиментарные цепи, и третичную – пространственную структуру, которую и установили Уотсон и Крик.

4. ДНК – уникальнейшие молекулы в природе, благодаря которым возможно хранение, передача, и воспроизведение наследственной информации в разных поколениях клеток, организмов, видов и т.д.

Перед делением ДНК должно удвоиться, для того чтобы каждая клетка получила точно такую же генетическую информацию, какая была в исходной клетке.

Функции ДНК

1. ДНК является носителем генетической информации. Функция обеспечивается фактом существования генетического кода.

2. Воспроизведение и передача генетической информации в поколениях клеток и организмов. Функция обеспечивается процессом репликации.

3. Реализация генетической информации в виде белков, а также любых других соединений, образующихся с помощью белков-ферментов. Функция обеспечивается процессами транскрипции и трансляции.