Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Рефераты >> Биология >> Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

Описание: C:\Documents and Settings\ВиКуСиК\Рабочий стол\курсовая по цитогенетике\эдвардс\2.gif

Рис. 4.1 – трисомия по 18 хромосоме.

Описание: C:\Documents and Settings\ВиКуСиК\Рабочий стол\курсовая по цитогенетике\эдвардс\4.jpg

Рис. 4.2 – ребёнок с синдромом Эдвардса.

Таблица 4.1 - Основные врождённые пороки при синдроме Эдвардса (по Г. И. Лазюку)

Пораженная система и порок (признак)

Относительная частота, %

Мозговой череп и лицо

100,0

микрогения

96,6

низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины

95,6

долихоцефалия

89,8

высокое нёбо

78,1

расщелина нёба

15,5

микростомия

71,3

Опорно-двигательный аппарат

98,1

флексорное положение кистей

91,4

дистальное расположение I пальца кисти

28,6

гипоплазия и аплазия I пальца кисти

13,6

короткий и широкий I палец стопы

79,6

стопа-качалка

76,2

кожная синдактилия стоп

49,5

косолапость

34,9

короткая грудина

76,2

ЦНС

20,4

гипоплазия и аплазия мозолистого тела

8,2

гипоплазия мозжечка

6,8

Глаза (микрофтальмия)

13,6

Сердечно-сосудистая система

90,8

дефекты межжелудочковой перегородки

77,2

в том числе входящие в комбинированные пороки

65,4

дефекты межпредсердной перегородки

25,2

в том числе входящие в комбинированные пороки

23,8

аплазия одной створки клапана лёгочной артерии

18,4

аплазия одной створки клапана аорты

15,5

Органы пищеварения

54,9

дивертикул Меккеля

30,6

незавершённый поворот кишечника

16,5

атрезия пищевода

9,7

атрезия желчного пузыря и жёлчных ходов

6,8

эктопия ткани поджелудочной железы

6.8

Мочевая система

56.9

сращение почек

27,2

удвоение почек и мочеточника

14.6

кисты почек

12,6

гидро- и мегалоуретер

9,7

Половые органы

43,5

крипторхизм

28,6

гипоспадия

9,7

гипертрофия клитора

16,6


Страница: