Благодаря тому, что в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе наследственные, нейродегенеративные, онкологические, бурно развиваются два направления медицинской геномики - геномная диагностика, которая позволяет диагностировать не менее 30 различных наследственных заболеваний, а также поиск и идентификация генов, определяющих предрасположенность ко многим тяжким болезням человека. Наряду с этим в последние два года постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике, поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.

Формирование, развитие и проявление физических качеств человека подчинено сложной цепи взаимодействия генетических факторов и внешнего влияния окружающей среды, которое в процессе многолетней спортивной подготовки включает тренировочные воздействия, соревновательные нагрузки и необходимые средства восстановления. В результате такого взаимодействия наследственные признаки иногда проявляются полностью или частично. Генетический аспект, несомненно, играет роль в развитии физических качеств человека. Вместе с тем следует признать, что объективных доказательств этого пока недостаточно, ибо применяемые в спортивной практике различные тесты измеряют не генотипический, а фенотипический уровень физических качеств. Очевидно, следует говорить о наследовании определенной генетической предрасположенности к формированию различных физических качеств человека, развитие которых зависит от биосоциальных условий. Идентификация генетического маркера, позволяющего прогнозировать развитие физических качеств человека, имеет большое значение для наиболее эффективного профессионального отбора в спорт и другие виды деятельности, связанные с экстремальными физическими нагрузками.

Стремительные успехи в расшифровке генома человека значительно расширили диапазон исследований по выявлению генетической предрасположенности к выполнению мышечной деятельности различного характера и длительности. Одним из наиболее важных для спорта практических достижений молекулярной генетики является разработка методов ДНК-диагностики, позволяющих выявлять участки ДНК, ответственные за генетическую детерминацию определенных метаболических и функциональных признаков, и среди них - за развитие двигательной функции человека. На прошедших в 2000 году семи крупных международных конгрессах и конференциях по спортивной науке одной из основных проблем, привлекших внимание многих участников, было выявление связи между полиморфизмом отдельных генов и спортивными результатами.

Анализ докладов, представленных на этих конференциях, позволяет сделать следующие обобщения :

1. Значительно увеличилось количество научных организаций в разных странах, где проводятся исследования по данной проблеме: Австралия, Англия, Бразилия, Германия, Испания, Италия, Канада, Китай, Россия, США, Финляндия, Япония.

2. Основные исследования сосредоточены в США, где финансируются два крупных проекта, которыми руководит д-р Клод Бочар. Один из них под названием "Наследство" выполняется учеными из пяти университетов, и на его осуществление выделено 23 млн долларов. Второй проект называется "Генатлет" и выполняется учеными четырех стран (США, Канада, Германия и Финляндия). Под наблюдением находятся 300 спортсменов, имеющих МПК свыше 75 мл/кг/мин, и 300 нетрениро ванных испытуемых с МПК ниже 50 мл/кг/мин.

3. Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (АКФ) остается основным генетическим маркером, связь которого со спортивными результатами в разных видах спорта продолжает интенсивно исследоваться в разных лабораториях мира. Кроме этого исследуется связь между физической активностью человека и полиморфизмом еще шести генов.

Ангиотензин-конвертирующий фермент является ключевым ферментом ренин-ангиотензиновой системы, важнейшего гуморального регулятора артериального давления. Под действием этого фермента происходит генерация ангиотензина II - наиболее активного сосудосуживающего вещества и деградация брадикинина - важного сосудорасширяющего фактора. Изучение гена АКФ показало возможность инсерционно-делеционного полиморфизма, который заключается в наличии (insertion) или отсутствии (delection) фрагмента длиной из 287 пар нуклеотидов в 16-м интроне. На основании распределения I- и D-аллелей выделяют три генетических варианта полиморфизма: гомозиготные I/I и D/D, а также гетерозиготный I/D.

Существует четкая зависимость между генотипом АКФ и активностью АКФ. Мета-анализ 29 исследований, в которых параллельно определялись полиморфизм гена АКФ и уровень АКФ плазмы, выявил следующее соотношение при наличии D/D или I/D генотипа по сравнению с I/I генотипом: уровень АКФ в контрольных группах

оказался выше на 58 и 31% соответственно. Таким образом, эффект D-аллеля является кодоминантным.

Изменения в активности АКФ вызывают соответствующие изменения концентрации ангиотензина II, и это отражается на внутриклеточном метаболизме многих тканей. Оказалось, что ангиотензин II не только участвует в метаболизме как регулятор гемодинамики, но и одновременно является фактором роста, усиливающим процессы синтеза структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы .

В России изучение данной проблемы пока ограничено участием двух организаций - Института цитологии РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры. Сопоставление результатов, полученных в Санкт-Петербурге и в одной из ведущих лабораторий мира - Центре сердечно-сосудистой генетики Лондонского университета (Англия), свидетельствует об их корректности и открывает возможность для осуществления совместных научных проектов.

Расширение масштабов генетического тестирования обостряет связанные с ним этические и юридические проблемы.

Одна из причин повышенного внимания к проблемам генетического тестирования прогрессирующая коммерциализация генетики человека. Впервые в современной науке сложилась необычная ситуация, когда в работу над важным и дорогостоящим проектом "Геном человека" включились индивидуальные исследователи, создавшие частные фирмы и вступившие в острую конкуренцию с институтами и университетами, финансируемыми правительствами ведущих стран. Существенная разница в исследованиях университетских и институтских групп, работающих за счет грантов, представляемых правительствами, и коммерческих групп может в ближайшее время изменить ситуацию на финансовых рынках мира, поскольку патенты могут принести невиданные прибыли фармацевтическим и медицинским компаниям, для которых информация о генах человека крайне важна. На рынке предлагаются наборы для генетического тестирования стремительно расширяющегося ассортимента различных генов и комплексные услуги, включающие их проведение. ДНК-диагностика во многих отношениях предпочтительнее традиционной диагностики, основывающейся либо на выявлении нарушений обмена веществ, либо на идентификации дефектных белков.