В противоположность генотипу фенотип любого организма изменяется в процессе роста и развития на протяжении всей его жизни. В случае человека изменения фенотипа у отдельного индивидуума можно проследить по его фотографиям, сделанным в разные периоды жизни. Можно сказать, что фенотип организма является различным в онтогенезе индивидуума, т. е. в эмбриональном периоде, после рождения, во время полового созревания и т. д.

Генотип организма определяют путем наблюдения его действия (реализации генетической информации) и влияния на фенотип в условиях определенной среды. Когда два или несколько организмов растут и развиваются в одинаковых условиях, но фенотипы их различны, то это означает, что такие организмы имеют разные генотипы. Строго говоря, фенотипы являются результатом взаимодействия различных генов (компонентов генотипа) между собой и генотипа со средой. Поэтому нельзя думать, что организм или какие-либо признаки организма зависят исключительно только от генотипа или только от среды. Два одинаковых генотипа могут развиваться в разных условиях и дать разные фенотипы. Точно так же два разных генотипа могут развиваться в условиях одинаковой среды и дать разные фенотипы. Кроме того, если организмы, развивающиеся в условиях сходной или неодинаковой среды, имеют сходные фенотипы, это еще не означает, что их генотипы одинаковы. В таких случаях часто имеет значение доминантность признаков, которая может осложнять установление генотипа.

Фенотип организма с определенным генотипом формируется не только под влиянием факторов среды, действующих в данное время, но и тех факторов, которые действовали ранее на протяжении всей жизни организма. В случае человека любой индивидуум с его физическими, анатомическими, физиологическими и психическими свойствами является продуктом роста и развития, детерминируемого определенным генотипом и осуществляющегося в условиях среды с определенной последовательностью различных факторов этой среды, включая социальные. Другими словами, каждый индивидуум представляет собой продукт его генотипа и жизненного опыта. Например, японцы, проживающие в США, превосходят по росту японцев на их родине в Японии, причем это объясняют характером диеты. Однако в обоих случаях диапазон ростовых характеристик детерминируется генетически.

Наиболее демонстративно взаимодействие наследственности и внешней среды проявляется у однояйцевых (идентичных) близнецов. Многие наблюдения свидетельствуют о том, что жизнь и воспитание идентичных близнецов в различных семьях и в условиях разной среды всегда приводили к тому, что близнецы сохраняли фенотипическое сходство, но различались между собой как личности; пример, касающийся однояйцевых близнецов, свидетельствует о том, что наследственно задатки проявляются лишь в условиях определенной среды. В частности, на развитие умственных способностей человека, которые сами по себе детерминированы генетически, может оказывать влияние и среда.

Итак, хотя фенотип нельзя свести только к генотипу или среде, различия в фенотипе могут определяться раздельными или совместными различиями генотипа или среды, наследственность и среда постоянно взаимодействуют, определяя свойства организмов. Это, однако, не означает абсолютного влияния среды на проявление всех признаков. Известны отдельные признаки, развитие которых настолько сильно ограничено генотипом, что они не подвержены модификации ни одним из известных факторов среды. Можно сказать, что эти признаки генетически очень узко детерминированы к существующему разнообразию среды. Примерами таких признаков являются группы крови и цвет глаз у человека. Одновременно есть признаки, которые зависят от внешней среды, например, уродства новорожденных в результате приема ядов или алкоголя беременными женщинами, но такие признаки не имеют прямого отношения к наследственности.

В биологии большое значение имеют вопросы, касающиеся природы изменчивости организмов и отношения изменчивости к наследственности, ибо причины различий между индивидуальными организмами не всегда одинаковы и могут быть обусловлены как факторами среды, так и факторами наследственности (генами).

Нельзя никогда найти пару организмов одного вида, которые были бы совершенно одинаковы фенотипически. В лесу, степи или на возделываемой делянке даже рядом растущие растения различаются между собой, ибо они получают разное количество света, воды, минеральных веществ. Животные также различны между собой в пределах одного вида, т. к. никогда не получают точно одинакового количества корма в разное время. Следовательно, находясь в разных условиях по отношению к питательным веществам, свету, температуре и другим внешним факторам, организмы даже с одинаковым генотипом всегда различаются между собой фенотипически. Такие различия между сходными по генотипу организмами получили название фенотипической (модификационной) изменчивости, модификации или ненаследственной изменчивости.

Однако различия между организмами могут определяться и другими причинами. При одних и тех же условиях щенок всегда вырастает в собаку, а котенок — в кошку, ибо организмы этих видов имеют принципиально различные генетические основы.

Известно, что рост мужчин в общем является большим, чем у женщин. Однако иногда женщины выше мужчин, а у высокорослых родителей рождаются дети меньшего роста. Эти различия связаны с тем, что данный наследственный признак детерминируется многими генами, экспрессия которых может меняться. Следовательно, в случае разных генотипов индивидуальные организмы одного и того же вида также могут различаться между собой по отдельным признакам. Поэтому изменчивость, детерминируемую наследственными факторами, называют генотипической или наследственной изменчивостью. Ее возникновение связано с изменениями (мутациями) генов и хромосом, а также рекомбинациями генов. По этой причине данную изменчивость называют еще мутационной, или рекомбинационной (комбинативной) изменчивостью (в зависимости от мутаций или рекомбинаций генов). Сочетания мутантных генов с немутантными или другими мутантными генами, а также рекомбинации генов и хромосомные мутации создают генотипическое разнообразие организмов

Изучая мутационную изменчивость культурных злаковых растений и их диких предковых форм, Н. И. Вавилов (1887—1943) сформулировал закон гомологичных рядов наследственности, в соответствии с которым у этих организмов мутационный процесс протекает параллельно, а возникающие мутации характеризуются сходством, образуя гомологичные ряды. По Н. И. Вавилову гомологичные ряды наследственности являются отражением сходства генотипов организмов, входящих в эти ряды. В рамках закона гомологичных рядов наследственности изменчивость организмов представлена в виде закономерного явления, присущего видам организмов. Этот закон явился также основой в подборе исходных форм для скрещиваний с последующей селекцией полезных форм организмов.

Действие закона гомологичных рядов наследственности, который сформулирован в применении к растениям, распространяется на животных и человека, наиболее яркой иллюстрацией этого заключения является моделирование многих болезней человека (наследственных и не наследственных) на животных, т. к. многие болезни одинаково встречаются как у человека, так и у животных (антропозоонозы).