Закон, сформированный впервые Г. Менделем, объясняет независимое комбинирование наследуемых признаков, определяющихся генами, лежащими в разных парах хромосом. Для изучения механизма наследования большой интерес представляет вопрос о генетике пола. Именно половые клетки человека — яйцеклетка и сперматозоид — ведают передачей потомству наследственной информации. Цикл формирования половых клеток состоит из ряда последовательных фаз. Начальная, незрелая половая клетка, как и все клетки организма человека, содержит 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары так называемых аутосом и одна, 23-я пара,— половых хромосом. У женщин все половые клетки образуются с Х-хромосомой, у мужчин же в хромосомном наборе половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а другая половина — У-хромосому. Поэтому яйцеклетка может быть с равной вероятностью оплодотворена сперматозоидом, несущим как Х, так и У-хромосому.

Итак, если при оплодотворении в яйцеклетку попадает сперматозоид с Х-хромосомой, родится девочка, если с У-хромосомой — мальчик. Нормальный набор хромосом женского организма обозначается как 44 XX, мужского как 44 ХУ. Иногда наблюдается нарушение количества хромосомных структур, и в клетке человека может оказаться 45 или 47 хромосом. И если этой лишней или недостающей окажется хромосома, определяющая пол, то после оплодотворения родится ребенок, который в дальнейшем вырастет в бесплодного мужчину или бесплодную женщину.

Бесплодие, вызванное хромосомными аномалиями, неизлечимо. Определить аномалию половых хромосом можно при рождении ребенка или еще до его рождения. Дети с подобными аномалиями в дальнейшем несколько отстают в развитии — физическом и умственном.

Таким образом, пол человека формируется в момент оплодотворения яйцеклетки и зависит от хромосомного набора зиготы (XX или ХУ). В ряде случаев чрезвычайно важно знать, от кого ребенок получает тот или иной ген — от отца или от матери. Особым закономерностям подчиняется наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в половых хромосомах — Х или У. Классическим примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия — тяжелое заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Болеют гемофилией мужчины. Рецессивный ген, обусловливающий несворачиваемость крови, локализован в X-хромосоме. Другим примером наследования признака, сцепленного с полом, служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди неспособны различать некоторые цвета — чаще красный и зеленый. Этот недостаток также обусловлен рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Всего же у человека описано более 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными в Х-хромосоме.

Однако было бы неправильно приписывать действию сцепленного с полом гена все отличия полов по частоте встречаемости наследственного признака. Например, облысение, которое гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, вызывается доминантным геном плешивости. Женщины редко бывают плешивыми, хотя и наследуют этот ген. По всей вероятности, у них его действие компенсируется влиянием второй Х-хромосомы.

Большинство существенных различий у человека, таких, как черты лица, рост, цвет волос, глаз или кожи, зависит от совместного взаимодействия многочисленных генов. Известно, например, что карий цвет глаз доминирует над голубым — рецессивным. Значит, родители с карими глазами в определенном проценте случаев могут иметь детей с голубыми глазами, тогда как голубоглазые родители обычно имеют только голубоглазых детей. Множество же существующих переходных оттенков цвета глаз обусловлены воздействием многих генов и наследуются, следовательно, не по простым правилам расщепления. Это же относится и к рыжему цвету волос, который рецессивен к нерыжим цветам, курносый нос рецессивен в отношении орлиного носа и т. д. Так называемые количественные признаки — умственные способности, рост, вес, длина конечностей — зависят также от влияния многих генов и воздействия внешней среды.

В то же время различные уродства бывают вызваны действием только одного гена. Это становится понятным, если вспомнить, что гены управляют всем процессом развития. Например, чтобы развивался нормально слуховой аппарат, дыхательная система или орган зрения глаз необходимо совместное сбалансированное взаимодействие сотен генов. Некоторые из них определят чисто внешние черты: длину ресниц или цвет радужной оболочки глаз. Их изменение (мутация) легко включается в нормальное развитие и дает начало наблюдаемым вариациям в цвете или в форме глаз. Если же мутация произошла в одном из генов, ответственных за развитие важнейших элементов зрительного аппарата — сетчатки, хрусталика или зрительного нерва, то глаз не сможет нормально функционировать. Лица, у которых такой мутантный ген вызвал нарушение развития, будут иметь ослабленное зрение или полную слепоту, а передача этого гена обусловит возможность появления потомков со сходными поражениями.[3]

Зрение и наследственность

Нарушения цветового чувства были известны очень давно, но первое точное описание цветовой слепоты дал в 1798 г. английский химик Дальтон, а точнее — Долтон (John Dalton). Поэтому данным аномалиям было дано название «дальтонизм», теперь уже редко употребляющееся. В центральной части сетчатки человека расположены светочувствительные нервные клетки, которые называются «колбочки». Они содержат три типа светочувствительных пигментов белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой — к зеленому, а третий — к синему. Встречаются люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,5% белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них — аномальные трихроматы. Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение. Полная цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона.[4]

Группа крови

Примером множественности действия генов является и наследование группы крови. Вся специфичность групп крови находится под контролем генов. Наличие у человека I, II, III или IV группы крови определяется действием гена. Значительный практический интерес представляет наследственная передача так называемого резус-фактора крови у человека. Красные кровяные клетки резус-положительных людей несут определенный белок — антиген, а у резус-отрицательных индивидов этот антиген отсутствует. Если резус-отрицательному человеку перелить кровь от резус-положительного донора, то его организм начинает вырабатывать антитела против чужеродного антигена. Открытие резус-фактора крови объяснило причину тяжелого заболевания — гемолитической болезни новорожденных. Резус-положительные родители могут нести резус-отрицательные гены, и их дети будут резус-отрицательные. В случае если мать резус-отрицательная, а ребенок наследует резус-положительную кровь отца, возникает гемолитическая болезнь новорожденных, или резус-конфликтная беременность. Резус-отрицательная мать реагирует на резус-положительный плод так, как если бы ей перелили резус-положительную кровь — ее организм вырабатывает антитела против резус-антигена плода.