Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин — 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста.

Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.

2. Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения,

хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.

В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

3. Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

4. Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.

5. Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.

Широкое распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.

Организационная система медико-генетического консультирования в стране

Первая медико-генетическая консультация была создана в Институте нервно-психической профилактики г. Ленинграда знаменитым невропатологом-генетиком С.Н. Давиденковым в 1929 г. На базе этого подразделения осуществлялось обследование семей с различными заболеваниями нервной системы: определялся риск рождения больного ребенка или возникновение патологических изменений у здоровых родственников. Эта консультация была закрыта через несколько лет. В других странах развитие медико-генетической службы началось в 1940 г. В 1950 г. Рид опубликовал первое руководство по медико-генетическому консультированию. С этого времени постоянно увеличивается число подобных учреждений. На сегодняшний день их насчитывается в мире более 2000.

В соответствии с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в России функционирует 85 медико-генетических консультаций. Предусмотрено 4 уровня оказания медико-генетической помощи.

Первый уровень — консультирование осуществляется специально подготовленным врачом центральной районной или городской поликлиники. Он проводит первичное обследование пациентов с подозрением на наследственное заболевание и направляет их в региональные медико-генетические кабинеты. Районный (городской) врач-генетик осуществляет диспансерное наблюдение за больными с установленной наследственной патологией, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.

Второй уровень — региональный. Включает медико-генетические консультации, расположенные на базах областной, краевой или республиканской больницы. Сотрудники этого учреждения осуществляют обследование пациентов с наследственной или врожденной патологией, проводят консультирование по вопросам прогнозирования потомства. Для уточнения диагноза региональные службы используют не только клинические, но и специальные методы лабораторного исследования: цитогенетические, биохимические. На базе медико-генетических консультаций возможно наблюдение за беременными женщинами для выявления патологии плода с помощью УЗИ, оценки материнских сывороточных маркеров, определения кариотипа плода. Региональная служба регистрирует всех впервые выявленных больных с наследственной патологией, обеспечивает диспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов, нуждающихся в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.

Третий уровень — межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.

Четвертый уровень — государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.

Задача

Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит и