ПЛАН

ВСТУП

РОЗДІЛ І. ДОСЛІДЖЕННЯ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ

1.1 Вивчення геному людини в рамках міжнародної програми "Геном людини"

1.2 Будова геному людини

РОЗДІЛ ІІ. МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ

2.1 Гібридизація клітин у культурі

2.2 Відбір клітинних гібридів за допомогою методу НАТ

2.3 Внутрішньохромосомне картування генів за допомогою хромосомних перебудов

2.4 Мікроклітини й ізольовані хромосоми

2.5 Картування генів за допомогою ДНК-зондів

РОЗДІЛ ІІІ МЕДИЧНІ ТА ЕТИЧНІ АСПЕКТИ ДОСЛІДЖЕННЯ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ

3.1 Пошкодження генів і спадкові хвороби

3.2 Онкогени

3.3 Клонування

ВИСНОВКИ

СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ

ВСТУП

XX століття стало століттям найбільших відкриттів у всіх областях природознавства, століттям науково-технічної революції, яка змінила і вигляд Землі, і вигляд її мешканців. Можливо, однієї з основних галузей знання, які будуть визначати вигляд нашого світу в наступному столітті, є генетика. З цією порівняно молодою наукою завжди було зв'язано чимало суперечок і протиріч, але, завдяки останнім досягненням генетики і генної інженерії, цілком може вважатися самостійною дисципліною у таких областях, як дослідження геному людини і клонування. Завдяки цим дослідженням було відкрито широкі перспективи розвитку біотехнологій і лікування різних захворювань.

Проект дослідження генома людини має колосальне значення для вивчення молекулярних основ спадкоємних хвороб, їх діагностики, профілактики і лікування. Варто звернути увагу на те, що за останні десятиліття в індустріально розвинутих країнах частка спадкоємних хвороб у загальному обсязі захворювань значно збільшилася.

Саме спадковістю обумовлена схильність до ракових і серцево-судинних захворювань. У значній мірі це зв'язано з екологічною ситуацією, із забрудненням навколишнього середовища, тому що багато відходів промисловості і сільського господарства є мутагенами, тобто змінюють людський генофонд. З огляду на сучасний рівень розвитку генетики можна припустити, що наукові відкриття майбутнього дозволять шляхом зміни геному адаптувати людини до несприятливих умов зовнішнього середовища. Що ж стосується боротьби зі спадкоємними захворюваннями, то їх лікування шляхом заміни хворих генів на здорові здається реальним уже зараз.

Усе це означає, що людина одержить можливість не тільки змінювати живі організми, але і конструювати нові форми життя. У зв'язку з цим виникає цілий ряд серйозних питань.

Тому метою нашої роботи буде: вивчення даних про дослідження геному людини.

Задачі:

1. Зібрати дані щодо робіт, метою яких було вивчення геному людини, провести аналіз даних цих робіт.

2. Встановити методи визначення локалізації генів в ДНК людини.

3. Розглянути можливість використання даних про геном людини в медицині.

РОЗДІЛ І. ДОСЛІДЖЕННЯ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ

1.1Вивчення геному людини в рамках міжнародної програми "Геном людини"

Наприкінці XX століття генетика впритул підійшла до рішення одного з фундаментальних питань біологічної науки - питання про повну розшифровку спадкоємної інформації про людину.

У реалізації грандіозного проекту по розшифровці генетичного коду ДНК, який отримав назву HUGO (Human Genome Organization) взяли участь 220 учених з різних країн, у тому числі і п'ять радянських біологів. Була створена власна програма "Геном людини", керівником якої став академік Олександр Олександрович Баєв.

Вперше ідея організації подібної програми була висунута в 1986 році. Тоді ідея здалася неприйнятою: геном людини, тобто сукупність усіх його генів містить біля трьох мільярдів нуклеотидів, а в кінці 80-х років витрати на визначення одного нуклеотиду складали біля 5 доларів США. Крім того технології 80-х дозволяли одній людині визначати не більш 100 000 нуклеотидів у рік. Проте, вже в 1988 року Конгрес США схвалив створення американського проекту досліджень у цій області, керівник програми Дж. Уотсон.

Створено апарати, здатні секвенувати до 35 млн. послідовностей нуклеотидів у рік. Одним з важливих досягнень стало відкриття так називаної полімеразной ланцюгової реакції, яка дозволяє з мікроскопічних кількостей ДНК за кілька годин одержати обсяг ДНК, достатній для генетичного аналізу.

Програма приносила корисні результати. Суть робіт полягала в наступному: спочатку проводилось картування геному (визначення положення гена в хромосомі), локалізація деяких генів, а після цього секвенування (визначення точної послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК). До 1990 року число ідентифікованих генів досягло 5000, з них картовано 1825, секвеновано - 460. Вдалося локалізувати гени, зв'язані з найтяжкими спадкоємними хворобами, такими, як хорея Гентінгтона, хвороба Альцгеймера, м'язова дистрофія Дюшена, кистозный фіброз і ін.

Коли з'явилася програма HUGO, виникли так називані геномні компанії, які зайнялися самостійно зайнялися розшифровкою геному. Як приклад можна привести американську організацію за назвою Institute of Genomic Research (TIGR) або компанію Human Genome Sciences Inc. (HGS). Так у жовтні 1994 Крек, Вентер, глава вищезгаданої компанії TIGR, повідомив, що в розпорядженні його корпорації знаходиться бібліотека з 35000 фрагментів ДНК, синтезованих за допомогою РНК на генах, отриманих лабораторним шляхом. Ці фрагменти порівняли з 32 відомими генами спадкоємних захворювань. Виявилося, що 8 з них цілком ідентичні, а 19 гомологічні. TIGR виявився власником найціннішої наукової інформації, але його керівники заявили, що хімічна будова усіх послідовностей з цієї бібліотеки засекречене і буде зроблене надбанням гласності тільки в тому випадку, якщо за компанією буде визнане право власності на всі 35000 фрагментів.

1.2 Будова геному людини

Гаплоїдний геном людини містить 3∙109 п.н. Повторювані послідовності ДНК складають близько 30%. Кількість копій цих послідовностей у геномі людини варіює від одиниць до декількох тисяч. Інші 70%, тобто приблизно 2∙109 п.н., являють собою "унікальні" послідовності, які присутні у вигляді однієї або одиничних копій. Близько 90% РНК, які транскрибуються з унікальної ДНК (мРНК), не залишає ядро клітини. Тільки 10%, що відповідає в хромосомі 2∙ 108 п.н., транспортується в цитоплазму, де відбувається трансляція. Виходячи з того, що процесована мРНК, яка кодує білок, складається в середньому з 1500 нуклеотидів, можна підрахувати, що людський геном містить інформацію для кодування близько 130000 білків (2∙108 : 1500 = 130000). Часто структурні гени, які кодують ті або інші поліпептиди, утримуються в геномі людини у вигляді декількох копій. Немає точного способу визначення частки таких генів або ступеня їхньої повторюваності. Проте є підстави думати, що число різних поліпептидів, які кодуються геномом людини, знаходиться в діапазоні від 30000 до 100000.

Для оцінки числа структурних генів у геномі людини можна запропонувати наступний підхід. Відома нуклеотидна послідовність фрагмента ДНК величиною 60000 п.н., яка містить гени β-глобінової родини (див. Рис. 1.1).