Для исследования используют разные типы ДНК-маркёров. Следует отметить ДНК митохондрий (мтДНК) и Y-хромосомы (Y-ДНК), поскольку они позволяют проследить генетическую историю человечества отдельно по женской и мужской линиям. Первая передаётся только по материнской линии, так как митохондрии находятся в цитоплазме клетки, а цитоплазма потомка (зиготы) определяется цитоплазмой яйцеклетки. Если два человека имеют общего предка женского пола, то различия между их мтДНК покажут, сколько поколений отделяет их от жившей столетия или тысячелетия назад общей прабабушки. Изучение Y-ДНК позволяет проследить эволюционные траектории по отцовской линии, поскольку Y-хромосома передается только по мужской линии. Изучение остальной, аутосомной части генома, которая сосредоточена в хромосомах, наследуется по обеим линиям и в которой представлена большая часть генома человека, также чрезвычайно важно, ибо даёт маркёры для изучения комбинативной изменчивости, одновременно привносимой и с отцовской, и с материнской сторон.

Первое исследование такого рода было проведено с использованием митохондриальной ДНК. Сравнивая данные аборигенов всех континентов, учёные обнаружили, что разнообразие мтДНК выше всего в Южной Африке. Более того, там были обнаружены такие типы, которые нигде больше не встречались. Они оценивались по нуклеотидному составу как наиболее древние. Митохондриальные ДНК населения других континентов были менее разнообразны, их сравнение с мтДНК аборигенов Южной Африки показало, что они возникли как мутационные изменения африканских типов в ходе распространения человечества за пределы Африки.

Изучение географического распределения типов ДНК-маркёров и анализ их мутационных взаимосвязей позволили доказать справедливость монофилетической гипотезы (рис. 4). Более того, их изучение помогает реконструировать миграционные события не только далёких тысячелетий, но и последних веков. Например, эпоха великих географических открытий ХIV-XVI вв. способствовала развитию контактов с неведомыми ранее жителями отдалённых земель. На кораблях были только мужчины, и сейчас генетические исследования аборигенных народов Африки, Океании и Америки показывают присутствие в их ДНК значительной доли типов Y-хромосомы, характерных для европейцев.

«Митохондриальная Ева» и «Y-хромосомный Адам»

По степени разнообразия ДНК-маркёров можно установить, от какого предкового типа и когда они произошли. Более того, поскольку различные типы мтДНК не рекомбинируют, т. е. не обмениваются между собой фрагментами в процессе образования половых клеток, то вероятностный анализ показывает, что все ныне существующие типы мтДНК сводятся в далёком прошлом к одному-единственному прототипу. Почему это происходит? Допустим, существовала небольшая прапопуляция. Если одни женщины в ней имели больше детей, чем другие, то в следующем поколении именно их мтДНК будет встречаться чаще. Их дочери и внучки тоже имели детей, унаследовавшх мтДНК своих предков. При этом случайным образом возникают мутации. Так развивается стохастический процесс в передаче типов мтДНК, в результате чего из поколения в поколение одни типы мтДНК увеличивают свою представительность в популяции, другие — уменьшают.

Согласно теории стохастических процессов, когда-нибудь в популяции останутся потомки только одной мтДНК — от некой единственной женщины, образно именуемой „митохондриальной Евой“. Но и её соплеменницы внесли свой вклад в генофонд отдалённых потомков, поскольку наш геном содержит не только митохондриальную ДНК. Длина мтДНК лишь около 16,5 тыс. нуклеотидов, что ничтожно мало по сравнению с 3 млрд. нуклеотидов ДНК хромосом, основная часть которых представлена 22 аутосомами и X-хромосомой, где комбинируется наследственность по обеим линиям, женской и мужской. Из-за многочисленных мутаций мтДНК ныне живущих людей отличается от данных „Евы“, возраст которой (т. е. точки соединения всех типов мтДНК в прошлом) примерно 200 тысяч лет. Аналогичная ситуация и с Y-хромосомой. Большая часть её не рекомбинирует, и изменчивость ДНК в ней подчиняется тем же стохастическим процессам, что и мтДНК. При этом говорят о „Y-хромосомном Адаме“. Он оказался гораздо моложе „мтЕвы“. Объяснение тому — меньшая, т. н. эффективная численность мужчин на протяжении истории человечества из-за их большей смертности и нередкого отстранения от процесса размножения.

Неандертальский человек — наш прародитель или двоюродный дядя? Дополнительные сведения о нашей родословной были получены при сравнении митохондриальных ДНК современного человека и неандертальца. Более ста лет, с тех пор как в Германии впервые были найдены останки нашего древнего родственника, шли дискуссии о том, кем он нам приходится. Исходя из особенностей строения скелета неандертальца и его географической распространённости, одни учёные считали его нашим прародителем, т. е. линией Homo sapiens, развитие которой привело к человеку современного анатомического типа. Другие детали позволяли считать его независимой эволюционной ветвью, подвидом Homo sapiens, имеющим общего с нами предка, т. е как бы двоюродным дядей. Эти два подвида получили зоологическое название Homo sapiens neanderthalensis и Homo sapiens sapiens.

Учёным удалось прочитать часть вариабельного (контрольного) участка митохондриальной ДНК двух неандертальцев. Первый был найден в Фельдховеровской пещере в Германии, чуть позже был прочитан генетический текст мтДНК неандертальца-ребёнка, обнаруженного на Северном Кавказе в Мезмайской пещере. При сравнении наиболее изменчивых фрагментов мтДНК современного человека и неандертальца были найдены существенные различия: они отличались друг от друга в среднем по 27 нуклеотидным позициям из 370 исследованных. Если сравнить митохондриальные ДНК двух современных людей, то средняя разница будет равна лишь 8 нуклеотидам. Эти расчёты показывают, что наш общий с неандертальцем предок жил примерно 500–700 тыс. лет назад.

Анализ ДНК позволил заключить, что обмен генами между человеком и неандертальцем не происходил или был ничтожно мал. Вероятнее всего, это совершенно отдельные, параллельные эволюционные ветви, произошедшие от общего предка. Хотя для окончательного вывода нужны дополнительные исследования ДНК. Так что неандерталец нам, похоже, эволюционный „дядя“. Приблизительно 300–400 тыс. лет назад произошло окончательное разделение двух ветвей. Неандертальцы первыми расселились по Европе и Азии, затем туда пришли люди современного типа (т.н. кроманьонский человек), и они довольно долго сосуществовали на одной территории. Но около 30 тыс. лет назад неандертальский человек исчез, никаких его следов в более поздних археологических слоях найдено не было. Возможно, он не выдержал конкуренции и был вытеснен и истреблён своим более умным и хитрым родственником, а может быть, существовали и иные причины гибели неандертальцев.

Эволюция популяций и рас