3. Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (АКФ) остается основным генетическим маркером, связь которого со спортивными результатами в разных видах спорта продолжает интенсивно исследоваться в разных лабораториях мира [2, 7, 8]. Кроме этого исследуется связь между физической активностью человека и полиморфизмом еще шести генов [9].

Ангиотензин-конвертирующий фермент является ключевым ферментом ренин-ангиотензиновой системы, важнейшего гуморального регулятора артериального давления. Под действием этого фермента происходит генерация ангиотензина II - наиболее активного сосудосуживающего вещества и деградация брадикинина - важного сосудорасширяющего фактора. Изучение гена АКФ показало возможность инсерционно-делеционного полиморфизма, который заключается в наличии (insertion) или отсутствии (delection) фрагмента длиной из 287 пар нуклеотидов в 16-м интроне. На основании распределения I- и D-аллелей выделяют три генетических варианта полиморфизма: гомозиготные I/I и D/D, а также гетерозиготный I/D.

Существует четкая зависимость между генотипом АКФ и активностью АКФ. Мета-анализ 29 исследований, в которых параллельно определялись полиморфизм гена АКФ и уровень АКФ плазмы, выявил следующее соотношение при наличии D/D или I/D генотипа по сравнению с I/I генотипом: уровень АКФ в контрольных группах оказался выше на 58 и 31% соответственно. Таким образом, эффект D-аллеля является кодоминантным.

Изменения в активности АКФ вызывают соответствующие изменения концентрации ангиотензина II, и это отражается на внутриклеточном метаболизме многих тканей. Оказалось, что ангиотензин II не только участвует в метаболизме как регулятор гемодинамики, но и одновременно является фактором роста, усиливающим процессы синтеза структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы [8].

В России изучение данной проблемы пока ограничено участием двух организаций - Института цитологии РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры. Сопоставление результатов, полученных в Санкт-Петербурге и в одной из ведущих лабораторий мира - Центре сердечно-сосудистой генетики Лондонского университета (Англия), свидетельствует об их корректности и открывает возможность для осуществления совместных научных проектов.

Расширение масштабов генетического тестирования обостряет связан-ные с ним этические и юридические проблемы [3].

Одна из причин повышенного внимания к проблемам генетического тестирования -прогрессирующая коммерциализация генетики человека. Впервые в современной науке сложилась необычная ситуация, когда в работу над важным и дорогостоящим проектом "Геном человека" включились индивидуальные исследователи, создавшие частные фирмы и вступившие в острую конкуренцию с институтами и университетами, финансируемыми правительствами ведущих стран. Существенная разница в исследованиях университетских и институтских групп, работающих за счет грантов, представляемых правительствами, и коммерческих групп может в ближайшее время изменить ситуацию на финансовых рынках мира, поскольку патенты могут принести невиданные прибыли фармацевтическим и медицинским компаниям, для которых информация о генах человека крайне важна. На рынке предлагаются наборы для генетического тестирования стремительно расширяющегося ассортимента различных генов и комплексные услуги, включающие их проведение. ДНК-диагностика во многих отношениях предпочтительнее традиционной диагностики, основывающейся либо на выявлении нарушений обмена веществ, либо на идентификации дефектных белков.

Расширение масштабов и увеличение эффективности генетического тестирования не только имеет положительные последствия, но и приводит к серьезному обсуждению этических и юридических вопросов. Научная общественность ряда стран проявляет серьезное беспокойство по этой проблеме и организует ряд международных и национальных конференций, на которых проводится широкое обсуждение и принимаются декларации и рекомендации по юридическим аспектам использования генетической информации. Основное внимание на таких научных форумах сосредоточено на обсуждении трех ключевых вопросов:

1. Кто и с какой целью имеет право проводить генетические тестирования?

2. Кому принадлежит право собственности на генетическую информацию и как она должна использоваться и храниться?

3. Нужно ли учитывать данные генетического тестирования при профессиональном отборе и страховании жизни?

Генетическое тестирование и получаемая в результате информация носят сугубо личный характер. Большая часть генетической информации представляет собой только прогностический, вероятностный, характер. Определенный ген лишь с той или иной степенью вероятности может способствовать развитию какого-либо заболевания или нарушению функции организма. Именно этим вероятностным характером генетической информации объясняется необходимость защитить человека от возможного социального давления и строго соблюдать процедуры получения его согласия.

В основе выработанного научным сообществом консенсуса лежат пять основных принципов: автономии, неприкосновенности частной жизни, справедливости, равной доступности и качества, исходящих из принципов уважения достоинства человека [4].

Интересы и благо конкретного человека должны превалировать над интересами общества, науки и любыми другими интересами. Геномные исследования не могут быть основанием для любой формы дискриминации или для доказательства биологического превосходства отдельных индивидов и групп [5].

Появившиеся в последние месяцы в американских научных журналах публикации свидетельствуют о том, что достижения генетики рассматриваются среди новых технологий, рекомендуемых к использованию в сфере профессионального и олимпийского спорта [6, 9].

Исследования и обсуждения морально-правовых проблем, возникающих в связи с реализацией проекта "Геном человека", имеют существенное значение для формирования механизмов моральной саморегуляции медицины разного научного сообщества и для разработки национальных и международных заказов, рекомендаций и правил проведения исследований и практической реализации полученных знаний [4].

В данной статье мы не ставили перед собой цели подробно остановиться на анализе всех сложных проблем, связанных с реализаций последних достижений генетики. В нашу задачу входило рассмотреть комплекс этических и юридических проблем, касающихся исследования генетической информации в сфере спорта и привлечь внимание спортивной научной общественности. В настоящее время это один из важнейших вопросов, стоящих перед формирующейся новой отраслью знаний - общественной генетикой (community genetics).

Список литературы

1. Киселев Л.Л. Геном человека и биология XXI века //Вестник РАН, 2000.Т. 70, № 5, с. 412-424.

2. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека //Теор. и практ. физ. культ., 2000, № 12, с. 34-36.

3. Тетушкин Е.Я. Генетическая дискриминация при страховании и трудоустройстве //Генетика. 2000. Т. 36, № 7, с. 887-899.