Среди методов выявления полос наиболее распространены С-метод и G-метод. В обоих случаях в качестве красителя используют реактив Гимза, а различия в расположении полос проявляются вследствие особенностей предфиксационной обработки.

В составе хромосом в виде темных полос С-метод позволяет выявить гетерохроматические районы, т.е. участки, которые в ядрах интерфазных клеток остаются компактными и под микроскопом выглядят как плотно окрашенные глыбки. Темные С-полосы располагаются чаще всего в прицентромерных участках хромосом, что указывает на внутрихромосомное распределение гетерохроматических районов.

Гетерохроматические районы в функциональном отношении слабоактивны. Различают конститутивный (истинный) и факультативный гетерохроматин. Первый имеет специфичную структуру и постоянно находится в идентичных участках гомологичных хромосом: в прицентромерных районах и возле уплотнений на концах плеч – так называемых теломеров, реже в других, характерных для каждой хромосомы местах. Второй появляется лишь в определенные периоды жизни клетки либо содержится в хромосомах клеток некоторых тканей. Факультативный гетерохроматин – это целые хромосомы или эухроматические районы хромосом, находящиеся в состоянии компактизации, подобно конструктивному гетерохроматину, и вследствие этого почти лишенные генетической активности. Из двух гомологичных хромосом такой хроматин, как правило, содержит лишь одна.

Неокрашенные С-методом участки хромосом (светлые полосы) соответствуют эухроматическим районам, составляющим у большинства видов 80-90% всего генетического материала клетки. В отличие от гетерохроматических эухроматические районы декомпактизуются в телофазе митоза.

Природа G-окрашенных полос пока не ясна, однако регулярность их расположения в хромосомах и их видоспецифичность дают основание полагать, что G-полосы отражают строго определенные черты хромосомной организации. Чем длиннее одни и те же хромосомы, например в профазе по сравнению с метафазой, тем больше полос можно идентифицировать методами дифференциального окрашивания. Это обстоятельство имеет значение для медицинской цитогенетики; с ним связана точность картирования малых хромосомных перестроек, обусловливающих некоторые наследственные болезни.

Как отмечалось ранее, каждая хромосома имеет центромеру, или первичную перетяжку, - место прикрепления нитей веретена. Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, не связанные с функциями митотических движений хромосом. Первая перетяжка делит хромосомы на плечи. ЕЕ положение в середине, близко к середине или почти у концевых участков хромосомы, называемых теломерами, позволяет классифицировать хромосомы на метацентрические, субметацинтрические и акроцентрические соответственно. У некоторых хромосом во всех или в большинстве клеток бывают видны спутники – небольшие, как правило, специфические фрагменты тела хромосомы, соединенные с теломерами участком декомпактизованной ДНК – спутничной нитью.

Число хромосом видоспецифично. Хотя закономерности, характеризующие кариотип, иногда и отражают эволюцию определенных видов, в целом по структуре кариотипа прямо судить о систематическом положении вида нельзя.

У большинства высших животных и растений одна пара хромосом у особей одного из полов гетероморфна. Эти непохожие хромосомы называются половыми. В частности, у млекопитающих и у дрозофилы клетки мужских организмов имеют Х- и Y-хромосомы. У многих видов Y-хромосома отсутствует. Все остальные хромосомы называются аутосомами.

Таким образом, благодаря исследованиям цитологов в конце XIX – начале ХХ в. была обоснована роль ядра в наследственности, а наблюдения за поведением хромосом в митозе и мейозе привели к заключению, что именно с ними связана передача наследственных признаков.

3. СЕКРЕТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА.

В организме каждого человека – своя наследственная конституция, характерная лишь для него. Именно с этим связана тканевая несовместимость, проявляющаяся, в частности, при пересадке органов и тканей от одного организма другому. «Чужая» кожа, например, со своими особенными молекулами вступает в нежелательные реакции с организмом «хозяина». Она вызывает появление белков – антител – и в результате не «приживается». Аналогичное явление наблюдается и при пересадке отдельных органов.

По-иному проходят эти процессы у однояйцевых близнецов, которые развиваются из двух клеток, образовавшихся из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы. Такие близнецы всегда однополы и внешне поразительно похожи друг на друга. У однояйцевых близнецов пересадка тканей и органов вполне возможна, никакого отторжения их не происходит. Иначе и быть не может. Один и тот же комплекс всех наследственных факторов не провоцирует появления антител в их организмах.

Эти и многие другие факты показали, что программирование синтеза белков – главное свойство ДНК. Однако, прежде чем прийти к такому заключению, необходимо было доказать, что именно ДНК – носитель генетической информации. Первое подтверждение тому было получено при изучении явлений трансформации.

3.1. История доказательства, что ДНК – носитель генетической информации.

Явление это было открыто в опытах с пневмококками, то есть с бактериями, вызывающими воспаление легких. Известны две формы

пневмококков: А-форма с полисахаридной капсулой и Б-форма без капсулы. Оба эти признака наследственны.

Пневмококки А-формы при заражении ими мышей вызывают воспаление легких, от которого мыши погибают. Б-форма для них безвредна.

В 1928 году английский бактериолог Ф.Гриффитс заражал мышей смесью, состоящей из убитых нагреванием пневмококков А-формы и живых пневмококков Б-формы. Ученый предполагал, что мыши не заболеют. Но вопреки ожиданиям подопытные животные погибли. Ф. Гриффитсу удалось выделить из тканей погибших мышей пневмококки. Все они оказались капсулированными, то есть А-формы. Следовательно, убитая форма каким-то образом передавала свои свойства живым клеткам Б-формы. Но как? С помощью какого именно вещества: полисахарида, из которого состоит капсула, белка или ДНК?

От решения этого вопроса зависело многое, так как, установив вещество, передающее наследственный признак – образование капсулы, можно было получить нужный ответ. Однако сделать это не удавалось довольно долго. Лишь спустя 16 лет после опытов Ф. Гриффитса, в 1944 году, американский ученый А. Эвери с сотрудниками, поставив ряд четких экспериментов, сумел с полным обоснованием доказать, что полисахарид и белок не имеют никакого отношения к передаче наследственных свойств пневмококка А-формы.

В процессе этих экспериментов с помощью специального фермента растворили полисахаридную капсулу убитых пневмококков А-формы и проверили, продолжают ли остатки клетки формы А передавать наследственную информацию клеткам формы Б. Оказалось, что продолжают. Стало ясно, что полисахарид как источник генетической информации отпадает.

Далее ученые при помощи других ферментов удалили из остатков пневмококков А белки и снова проверили их действие. Передача наследственной информации от А к Б продолжалась. Следовательно, и белок ни при чем.