Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях, даже и там, где имеются методы патогенетической терапии. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным. Когда было выяснено, что при муковисцидозе, например, образуется очень густая слизь в протоках эндокринных желез бронхов, то для облегчения состояния таким больным стали назначать вещества, разжижающие слизь (муколитические вещества).

Хирургическое симптоматическое лечение занимает существенное место в лечении наследственной патологии, особенно выражающейся в виде врожденных пороков развития или системных поражений скелета. Так, например, переливание крови при талассемиях, пластические операции при незаращении верхней губы, удаление катаракты - все это примеры симптоматического лечения.

В общей форме виды хирургической помощи больным с наследственной патологией могут быть трех видов: удаление (опухоли и др.); коррекция (незаращение верхней губы, врожденные пороки сердца и др.); трансплантация (комбинированная иммунная недостаточность и др.). В некоторых случаях хирургическая помощь выходит за рамки симптоматического лечения, приближаясь по своему характеру к патогенетическому.

Многие виды физических методов лечения (теплолечение. разные виды электротерапии и др.) применяются при наследственных заболеваниях нервной системы, наследственных болезнях обмена веществ, заболеваниях скелета. К симптоматическому лечению можно отнести и рентгенорадиологическое облучение при наследственно обусловленных опухолях до и после хирургического вмешательства.

Возможности симптоматического лечения для многих болезней еще далеко не исчерпаны, особенно в области лекарственной, диетической и хирургической помощи.

Лечение многих болезней по принципу вмешательства в патогенез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того. приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию. Особые надежды в связи с этим возлагают но использование методов генной инженерии для введения нормальных. неизмененных генов в клетки больного человека. Таким путем можно будет добиться кардинального излечения данного больного, но, однако это дело будущего,

В настоящее время существуют следующие основные направления терапии наследственных болезней.

1. Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реакции.

2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах.

3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции.

5. Воздействие на "испорченные" молекулы.

6. Введение отсутствующего гормона или фермента.

7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента.

Несмотря но успехи симптоматического и патогенетического лечения наследственных болезней, вопрос о возможности их этиологического лечения не снимается. И чем больше будет прогресс теоретической биологии, тем чаще будет подниматься вопрос о радикальном, т. е. этиологическом, лечении наследственных болезней.

Этиологическое лечение любых наследственных болезней является наиболее оптимальным. поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное "маневрирование" с генетической информацией в живом организме человека, как "включение" нормального гена (или подсадку его). "выключение" мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля.

Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения.

Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет но формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти плода или новорожденного.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.

В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80. Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз здоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам. Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися.

По существу это три этапа консультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследований, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований.

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.