Хромосомные болезни .

Это группа болезней , в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических исследований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. -болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.

С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.

Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.

В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы , обуслов-ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо-сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ).

В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций,для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространениея и частота возникновения .

Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора .

Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нарушений полового развития , как правило, не оставляют потомства .Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений .

Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки сердечно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм .

Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.

Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .