Назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат) или аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина, которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке: "Лофенолак", "Фенилфри" (США), "Берлофен", "Апонти", "Гипофенат" у детей до 4-5 лет и "Нофелан" - у детей старше 5 лет. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами.

Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л.

Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни. Наиболее рационально отменять диетическое лечение в возрасте 7-8 лет. -Препараты с промедиаторным действием:

1.Наком (комбинация карбиДОФА и левоДОФА) - доза 100-375 мг/сутки в течение 3-4 недель, перерыв между курсами 1,5-2 месяца;

2.Лево-дофа - доза 10-15 мг/кг в сутки;

3.5-окситриптофан - доза 10 мг/кг сутки.

-Ноотропные препараты

-Витамины -ЛФК, массаж

При диеторезистентных формах лечение включает назначение тетрагидробиоптерина - доза 10-20 мг/кг в сутки.

Профилактика фенилкетонурии

1. Выявление гетерозиготных носителей. Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. е. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.

2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

3. Пренатальная диагностика: Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.