Били выявлены изменения белого вещества, которые по МРТ-характеристикам соответствовали островкам гетеротопированных нейронов, ассоциированных с участками гипомиелинизации. Поражение белого вещества проявлялось изо- или гипоинтенсивностью на Т1-взвешенных срезах и абсолютной гиперинтенсивностью на Т2 взвешенных срезах (см. рис. 2, а).

Рис. 2. Магнитно-резонансная томограмма головного мозга больного С. а — аксиальный срез на уровне тел боковых желудочков: Ламинарная (ленточная) гетеротопия серого вещества в проекции правой лобно-височной области; два кортикальных туберса правой затылочной области, участок фокальной корковой дисплазии в конвекситальных отделах левой лобно-височной области; субэпендимальный узел и ипсилатеральная дилатация тела левого бокового желудочка; б – аксиальный срез на уровне III желудочка: участок фокальной корковой дисплазии в конвекситальных отделах правой височной области.

Можно выделить три основных топографических паттерна локализации очагов в белом веществе при ТС: прямые или изогнутые лентовидные участки, которые распространяются от стенки желудочка трансцеребрально вплоть до кортикальной поверхности; клиновидные участки разной протяженности; неспецифические по форме конгломеративные фокусы измененной интенсивности МР-сигнала. Особый интерес представляют лентовидные трансцеребральные фрагменты, так как их форма и расположение наталкивают на мысль, не являются ли они «остановившейся во времени» миграционной дорожкой.

Таким образом, полученные данные свидетельствуют о широким спектре изменений головного мозга при ТС, поддающихся диагностической визуализации при КТ и МРТ. Этот спектр не ограничивается субэпендимальными узлами и кортикальными туберсами, считавшимися до недавнего времени единственными специфическими нейрорадиологическими маркерами ТС, а включает комплекс структурных изменений, в том числе СГО, очаги ФКД, изменения белого вещества по типу узловых и ленточных нейронных гетеротопий. Полученные данные подтверждают формирующееся в настоящее время мнение о природе ТС как о системной многоуровневой дизнейроонтогенетической патологии.

Обследование глазного дна выявляет характерные новообразования, напоминающие тутовую ягоду серовато-желтоватого цвета, часто располагающиеся на диске зрительного нерва или в виде отдельных очажков по периферии глазного дна. В некоторых случаях туберозный склероз проявляется только специфическими офтальмологическими изменениями (рис. 3).

Рис. 3. Глазное дно при туберозном склерозе.

Рентгенологически в костях пальцев рук и ног определяются периостальные утолщения и центральные полости остеопороза. Описаны изменения в большеберцовой и малоберцовой костях. При рентгенографии черепа определяются множественные петрификаты небольших размеров, которые чаще всего локализуются в области III и боковых желудочков, но могут располагаться и в корковом веществе мозга, в мозжечке (рис. 4).

Рис. 4. Краниограмма черепа при туберозном склерозе.

При мозжечковой локализации петрификатов на рентгенограмме могут быть двухконтурные тени, по ходу извилин мозжечка, напоминающие таковые при болезни Штурге–Вебера, однако они встречаются крайне редко.

Электроэнцефалографическое исследование больных устанавливает диффузные нарушения биоэлектрической активности, более резко выраженных, чем при болезни Штурге–Вебера. Отмечаются обилие d- и Q-волн, множественные пики. В целом картина ЭЭГ при туберозном склерозе характеризуется более грубыми диффузными нарушениями, чем при эпилепсии, в сочетании с очаговыми изменениями.

Прогноз. Около 20 % больных умирает до 30 лет. Причины смерти зависят от возраста: в младенчестве преобладают сердечно-сосудистые осложнения, во II декаде жизни — опухоли мозга, а почечные нарушения чаще приводят к смерти в IV—V декаде жизни. Летальный исход, связанный с эпилептическим синдромом, в возрастных группах первых четырех декад жизни встречается с равной частотой.

В настоящее время единственным методом пренатальной диагностики туберозного склероза является эхокардиография плода, направленная на выявление рабдомиомы сердца.

Лечение — симптоматическое. Оно главным образом направлено на устранение эпилептических припадков, что далеко не всегда просто, а также на посильную коррекцию поведенческих и соматических нарушений.

В отдельных случаях проводят хирургическое лечение, рентгенотерапию.

В семьях с отягощенной наследственностью целесообразно воздержаться от деторождения.

ЛИТЕРАТУРА

1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. – В кн.: Болезни нервной системы / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. – М.: Медицина, 2003, с. 27-35

2. Алиханов А.А. Полиморфизм нейрорадиологических проявлений туберозного склероза. Обзор. – Журн. Неврапатол. и психиатр., 1999, Вып. 11, с. 44-45

3. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. – М.: Медицина, 1971. – с. 312-318

4. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. – М.: Медицина, 1980. – 120-135.

5. Поемный Ф.А., Игнатьева Е.Н., Дадыкина В.И. К патогенезу туберозного склероза. Обзор. – Журн. неврапатол. и психиатр., 1973, т.73, Вып. 6, с. 840-843