Наряду с этим следует учитывать что, бета-блокаторы показаны не всем пациентам. Их не рекомендуется применять при бронхиальной астме, сердечной недостаточности и брадиаритмии. В таких случаях можно использовать антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента, хотя пока это лишь теоретические предположения. На культуре клеток аорты больных с синдромом Марфана показано, что ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента и блокаторы рецепторов ангиотензина II препятствуют апоптозу гладкомышечных клеток сосудов. Хирургическое лечение. Обычно дилятация аорты, ведущая к расслоению и/или дисфункции клапанов, в первую очередь, затрагивает синус Вальсальвы. По мнению, основанному на многочисленных наблюдениях, раннее хирургическое вмешательство на аорте предпочтительнее позднего или проведенного неотложно. По сравнению со своими не лечеными родственниками, пациенты, получившие профилактическую хирургическую помощь, имеют большую продолжительность жизни. До недавнего времени процедурой выбора для большинства сердечно-сосудистых хирургов являлась комбинированная пересадка по Bentall, при которой пересаживают и корень аорты, и ее клапаны. Эта процедура имеет низкую послеоперационную летальность, а продолжительность выживания составляет около пяти лет у 80% и до десяти лет у 60% больных. В 1979 году Yacoub с коллегами предложили операционную технику ремоделирования клапанов, которая позволяет избегать длительного введения антикоагулянтов, а в 1992 году David и Feindell описали альтернативную процедуру реимплантации клапанов аорты. Использование этих операционных методов при синдроме Марфана является предметом дискуссии, так как продолжающееся ухудшение состояния аортальных клапанов ведет к необходимости повторного хирургического лечения в более позднем периоде. Длительный период наблюдения за результатами случаев применения этой техники оперативного вмешательства при структурно нормальных клапанах, недостаточность которых, в основном, была обусловлена эктазией кольца, дал такие же хорошие результаты, как операция по Bentall. Это следует учитывать при выборе тактики лечения у детей, женщин и пациентов, имеющих противопоказания к применению антикоагулянтов. С возрастом, у больных с синдромом Марфана могут появляться аневризмы какой-либо части аортального русла, которые также требуют хирургического лечения. Анализ выборки больных показал, что такие аневризмы развиваются у 70%. Исходя из этого, большинство центров по лечению синдрома Марфана рекомендует применять ?-блокаторы в течение длительного времени после операции. При синдроме Марфана могут поражаться и другие клапаны сердца, приводя к нарушениям, требующим оперативного вмешательства. Так, у 10% больных, нуждающихся в хирургической коррекции корня аорты, возникает необходимость замены митрального клапана. Синдром Марфана и беременность. Беременность у женщин с синдромом Марфана ставит перед врачами две проблемы – риск развития сердечно-сосудистых осложнений у матери и 50%-й риск передачи болезни плоду. Риск расслоения аорты при беременности может повышаться из-за задержки доставки коллагена и эластина в аорту, обусловленной гиперсекрецией эстрогенов, а также гипердинамической циркуляторной гиперволемии. Гипертензия беременных и преэклампсия ведет к повышенному риску разрыва аорты. Большинство осложнений встречается среди женщин с сердечно-сосудистыми заболеваниями в анамнезе. В трех недавно проведенных исследованиях, двух ретроспективных и одном проспективном, тяжелые осложнения, в основном, разрыв аорты, наблюдали у девяти женщин из 83-х (11%), наряду с этим также отмечен случай эндокардита. Сердечно-сосудистые осложнения, в основном, развивались, если диаметр корня аорты превышал 4 см в начале беременности или быстро нарастал в течение беременности. Исходя из наблюдений сделан вывод о необходимости введения бета-блокаторов во время всей беременности. Так как синдром Марфана является наследственным заболеванием с 50%-й вероятностью передачи потомству, всем пораженным женщинам детородного возраста следует предложить медико-генетическое консультирование. В некоторых семьях, по желанию родителей, может быть использована пренатальная диагностика путем поиска мутаций или сцепления. УЗИ плода не является надежным диагностическим методом.

Синдром Марфана и спорт. Занятия спортом при синдроме Марфана зависят от объема и выраженности клинических проявлений. Приемлемым для пациентов является низкий или средний уровень физической активности. Из-за риска сердечно-сосудистых осложнений и возможной дислокации хрусталиков, не рекомендуется заниматься контактными видами спорта, при которых существует вероятность телесного повреждения (например, регби, прыжки, конный спорт). Пациенты, получившие хирургическую помощь, имеют еще большие ограничения, особенно, если принимают антикоагулянты. Следует также избегать подводного плавания, из-за риска развития пневмоторакса. Литература

1. Gray JR, Bridges AB, West RR, et al. Life expectancy in British Marfan syndrome populations. Clin Genet 1998;54:124-8.
2. De Poepe A, Devereux RB, Dietz HC, el al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996,62:417-26
3. Dietz HC, Pyeritz RE Mutations in the human gene for fibrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders. Hum Mol Genet 1995;4:1799-809
4. Loeys B, Nuytinck L, Delvaux I, et al. Genotype and phenotype analysis at 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome. Arch Intern Med 2001 ;161 2447-54
5. Roman MJ, Rosen SE, Kramer-Fox R, et al. Prognostic significance of the pattern of aortic root dilation in the Marfan syndrome. J Am Coll Cardiol 1993;22:1470-6
6. Legget ME, Unger TA, O'Sullivan CK, et al. Aortic root complications in Marfan's syndrome: identification of a lower risk group. Heart 1996;75:389-95
7. Shores J, Berger KR, Murphy EA, et al. Progression or aortic dilatation and the benefit of long-term beta-ad renergic blockade in Marfan's syndrome. N Engl J Med 1994:330:1335-41
8. Lipscomb KJ, Clayton-Smith J, Harris R Evolving phenotype at Marfan's syndrome Arch Dis Child 1997;76:41-6
9. Groenink M, Lohuis TAJ, Tijssen, et al- Survival and complication free survival in Marfan's syndrome: implications of current guidelines. Heart 1999,82:499-50.
10. RiosAS, Silber EN, Bavishi N. et al. Effect of long-term beta-blockade on aortic root compliance in patients with Marfan syndrome. Am Heart J 1999;137:1057-61.
11. Salim MA, Alpert BS, Ward JC, et al. Effect of beta-adrenergic blockade on aorlic root rate of dilation in the Marfan syndrome- Am J Cardiol 1994;74:629-33.
12. Haouzi A, Berglund H, Pelikan PCD, et