Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром – это синдром Клайнфельтера с набором 47,ХХУ. Этот синдром (в полном и мозаичном вариантах) встречается с частотой 1:500 – 1:750 новорождённых мальчиков. Варианты полисомии с большим числом Х- и У-хромосом (см. табл. 1) встречаются редко. Клинически они также относятся к синдрому Клайнфельтера.

Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии (хотя при цитологических исследованиях в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра). Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой; молочные железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны, так как состоят из плотной соединительной ткани.

В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.

Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, п орой приводящая к дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором ХХХУ или даже с ХХХХУ. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.